家庭诊疗/红细胞生成性原卟啉症

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红细胞生成性原卟啉症是由原卟啉骨髓红细胞血浆中蓄积,引起皮肤对光过敏疾病

这是一种遗传性卟啉症,缺乏亚铁螯合酶,由父母之一方遗传而来。该酶缺乏导致原卟啉蓄积在骨髓和血液中,多余的原卟啉通过肝进入胆汁,最后在粪便中排出。

症状与诊断

症状常开始于儿童期。皮肤曝露于阳光后很快发生疼痛、肿胀。由于很少出现水疱结痂,医生不一定能诊断出这种病。原卟啉很难溶解,且不能从尿中排出,也给诊断带来困难。因此,只有在血浆和红细胞中检查出原卟啉增高时,才能作出诊断。

红细胞生成性原卟啉症的病情在不同患者,甚至同一家族的不同患者都有相当大的差别,其原因尚不清楚。某一患者可能有明显的影响,而携带相同突变基因的近亲,卟啉只有轻度增加甚至不增加,而且没有症状。

治疗

必须避免阳光。服用足够的β-胡萝卜素特别有效,可引起轻微的皮肤发黄,能提高很多人的光照耐受性。红细胞生成性原卟啉症患者能生成含原卟啉的胆结石,需要外科手术摘除。更严重的并发症肝损害,有时需要进行肝移植

32 急性间歇性卟啉症 | 淀粉样变性 32

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