家庭诊疗/急性间歇性卟啉症

跳转到: 导航, 搜索

医学电子书 >> 《默克家庭诊疗手册》 >> 营养与代谢障碍 >> 卟啉症 >> 急性间歇性卟啉症
默克家庭诊疗手册

默克家庭诊疗手册目录

急性间歇性卟啉症是最常见的急性卟啉症,常引起神经系统症状

急性间歇性卟啉症是一种肝性卟啉症,由胆色素脱氨酶,又称为羟甲基(原)胆色烷合酶缺乏引起的。这种酶缺乏是由父母之一遗传而来,但遗传了这种特性的人,大多数都从未出现症状。急性间歇性卟啉症可以发生在所有人种,但北欧人中更常见。

一些因素,如药物、激素或饮食可激活本症,引起症状。很多药物包括巴比妥类、抗癫痫药和磺胺类抗菌药,激素(如孕激素及相关类固醇)和低热量低碳水化合物饮食以及大量饮酒等都能引起突发症状。感染、其他疾病、手术或情绪紧张,有时也与发病有关。常常由综合的因素引起发病,有时很难明确是哪一种因素引起。

目录

症状

发病时,症状往往持续数天或更长。青春期后,女性发病率比男性高。有些妇女在月经周期的后半期发病。腹痛是最常见的症状。疼痛可能很严重,以致医生误认为需要进行手术。胃肠道症状有恶心呕吐便秘腹泻腹部胀气。膀胱受影响,可能出现排尿困难。发病期间常常有心率加快、血压升高、出汗和烦躁不安

所有这些症状,包括胃肠道症状,都是因神经系统受影响引起。控制肌肉神经受到损害,导致肌无力,常常从肩和手臂开始。肌无力可能发展到所有肌肉,包括呼吸肌。也可能出现震颤和抽搐。发作后高血压可继续存在。症状可在几天后消失,但严重肌无力完全恢复需要几个月甚至几年时间。

诊断

严重的胃肠道与神经系统症状与很多常见症状相似,但通过实验室检查,测量尿中血红素两个前体(δ-氨基-γ-戊酮酸和胆色素原)的水平,可以诊断急性间歇性卟啉症。在发作期间,这两种前体的水平很高,反复发作时,可持续保持高水平。这些前体形成淡红色的卟啉,和另外一些浅褐色的物质。因此尿颜色改变,特别是在光照以后,尿颜色改变,常引起医生怀疑为卟啉症。

治疗和预防

急性间歇性卟啉症严重发作时,需要静脉输入血红素治疗,正铁血红素可在美国使用。血红素吸收进入肝脏补偿合成血红素减少。通常几天内血和尿中的δ-氨基-γ-戊酮酸和胆色素原水平迅速下降,症状减轻。如果延误治疗,需要更长的时间才能恢复,还可能留下某些永久性神经损害。

静脉输入葡萄糖或摄入高碳水化合物的膳食,对治疗也有好处,但这些措施都不如血红素有效。在血红素或葡萄糖治疗显效前,可用药物控制疼痛。停止服用任何有害药物,如有可能应着手处理与发病有关的其他因素。

保持良好的营养,避免使用激活间歇性卟啉症的药物,可防止发作。应避免滥用食谱来快速减肥。血红素可以用来防止发作,但尚无标准的摄入法。一种用于子宫内膜异位症促性腺激素释放激素,可防止妇女月经前发病,但仍在研究中。

32 迟发性皮肤卟啉症 | 红细胞生成性原卟啉症 32

参看

关于“家庭诊疗/急性间歇性卟啉症”的留言: Feed-icon.png 订阅讨论RSS

目前暂无留言

添加留言
个人工具
名字空间
动作
导航
推荐工具
功能菜单
工具箱