天冬氨酰葡萄糖胺尿症

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天冬氨酰葡萄糖胺尿症是由于体内天冬酰氨基葡萄糖苷酶缺乏而引起的一种常染色体隐性遗传疾病,其特征为智力低下,面容粗笨,多发性骨发育不良,周围血液淋巴细胞内有空泡,无黏多糖尿

目录

天冬氨酰葡萄糖胺尿症的病因

(一)发病原因

本病是一种常染色体隐性遗传疾病。是由于全身性遗传性缺乏天冬酰氨基葡萄糖苷酶所致。

(二)发病机制

正常时这种溶酶体酶可裂解天冬氨酰氨基葡萄糖胺键,这种键位于几种糖蛋白的碳水化合物和蛋白之间。糖蛋白降解的第一步受溶酶体蛋白酶作用,通过裂解碳水化合物与氨基酸之间的化学键而产生糖肽。天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶通过脱氨作用可释放天冬氨酸,而产生游离的氨和N-乙酰氨基葡萄糖。这种酶缺乏时,就会使过多的糖蛋白沉积于溶酶体内而致病。

本病的组织学改变为内脏组织细胞内有包涵体和空泡。

天冬氨酰葡萄糖胺尿症的症状

多数病人在幼儿期即出现上呼吸道感染皮肤感染和肠道感染,并引起腹泻。智力和运动发育障碍,可导致身材矮小、运动笨拙、语言障碍智力低下、面容粗笨,呈黏多糖贮积症Ⅰ型样特征,表现为面颊明显内陷鼻梁塌陷和短颈。约半数病例有较大的皮肤痣、光感性色素沉着酒糟鼻等皮损。多数病例可有精神症状,表现为攻击性和反常行为或狂躁抑郁性精神病等。其他表现可有肝脏轻度肿大,主动脉瓣肥厚狭窄及其他心脏异常。

本病是根据临床症状及实验室检查来确诊的。

天冬氨酰葡萄糖胺尿症的诊断

天冬氨酰葡萄糖胺尿症的检查化验

周围血液淋巴细胞内有空泡。电子显微镜检查在白细胞肝细胞神经元细胞、胶质细胞及血管内皮细胞中可见有粗大的包涵体,其内含有致密结构、电子透明脂肪小滴,此外还可见有细胞内高尔基器改变,内质网增大。尿中可排出大量天冬氨酰葡萄糖胺。皮肤成纤维细胞生化分析可见天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶缺乏。

X线检查:X线表现为颅骨脊柱肋骨畸形,并出现脊柱侧弯

天冬氨酰葡萄糖胺尿症的鉴别诊断

在鉴别诊断方面,主要应注意与其他类型的溶酶体异常疾病相鉴别,后者均无天冬氨酰葡萄糖胺尿。

天冬氨酰葡萄糖胺尿症的并发症

本病可并发精神症状,表现为攻击性和反常行为或狂躁抑郁性精神病等。其他还可并发肝脏轻度肿大,主动脉瓣肥厚狭窄及其他心脏异常。

天冬氨酰葡萄糖胺尿症的预防和治疗方法

1.开展婚姻和生育指导,提高人口素质,努力降低人群中遗传病发生率。

2.避免遗传病后代的出生(即实行优生)和遗传变异的发生,采取通常的措施包括:婚前检查、遗传咨询产前检查和遗传病的早期治疗。

天冬氨酰葡萄糖胺尿症的西医治疗

(一)治疗

无特殊疗法,以对症处理为主。

(二)预后

预后较好,可活到成人。

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