半乳糖性白内障

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半乳糖性白内障  

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疾病分类

眼科  

疾病概述

半乳糖性白内障是因与半乳糖代谢有关的酶缺陷所引起。此种患儿缺乏半乳糖激酶或半乳糖-1-磷酸尿甘转移酶,以致半乳糖不能转化为葡萄糖而在体内积累,房水中的半乳糖渗入晶状体,使晶状体纤维水肿形成混浊。  

疾病描述

常染色体隐性遗传。患儿缺乏半乳糖1-磷酸尿苷转移酶和半乳糖激酶,使半乳糖不能转化为葡萄糖而在体内积聚。组织内的半乳糖被醛糖还原酶还原为半乳糖醇。醇的渗透性很强,在晶状体内的半乳糖醇吸水后,晶状体囊膜破裂,引起晶状体浑浊。  

症状体征

可在生后数日或数周内发生。多为板层白内障。  

疾病病因

为常染色体隐性遗传。  

病理生理

为常染色体隐性遗传。  

诊断检查

对于先天性白内障患儿,应对尿中半乳糖进行筛查。如测定红细胞半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶的活性,可明确诊断半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶是否缺乏,应用放射化学疗法可测定半乳糖激酶的活性,有助于诊断。  

治疗方案

给予无乳糖和半乳糖饮食,可控制病情的发展或逆转白内障。  

疾病预

无特殊。  

用药安全

1、患儿年龄多在1—6岁,白内障出现的最早时间为出生后24天,最长者为9岁。

2、晶状体混浊形态不一,多为板层白内障。

注意:

1、是婴儿碳水化合物代谢紊乱的一种常染色体隐性遗传病

2、本病的特征为肝肿大和晶体混浊,可发生在出生后数日或数周。

3、治疗时给予无乳糖及无半乳糖的饮食。

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