医学遗传学/遗传病的分类及发病率

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遗传病一般分为基因病(genicdisease)与染色体病(chromosomal disease)。基因病又分为单基因病(monogenic disease)和多基因病(polygenic disease)。单基因病可按遗传方式而细分;染色体病可按常染色体性染色体异常分两大类(表1-3)。

表1-3 遗传病的分类及发病率

分 类 发病率(%)
基因病
单基因病 2.5
常染色体显性遗传病 0.9
常染色体隐性遗传病 1.3
性连锁遗传病 0.3
多基因病 18.0
染色体病 0.54
常染色体异常 0.36
性染色体异常 0.182

单基因病未计红绿色盲及地区性发病如G6PD缺乏症和地中海贫血

遗传病的发病率目前还缺乏确切的资料,这是由于诊断水平、研究方法、群体选择以及分类标准不同,各地区不同学者报告有较大差别。在我国还缺乏全面的调查和确诊的手段。表1-3中列出的数字仅为一粗略估计,其中染色体病的发病率比较准确。

32 遗传性疾病概述 | 染色体病 32
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