医学遗传学/医学遗传学在现代医学中的地位

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医学遗传学基础

医学遗传学基础目录

医学遗传学已经成为现代医学中一个十分活跃的领域,并迅速向医学各学科渗透。分析其原因是:

1.遗传病对人类健康的威胁日益严重。传染病得到或基本得到控制后,遗传病的相对发病率正在增长。据估计,1岁以内的死因,先天畸形占首位;活婴中有遗传病者约占24‰。约10%的孕妇流产是因为染色体异常。3%的儿童有智力发育不全,其中4/5为遗传病引起。其次,人类遗传病的病种在不断增长。

据McKusick统计,人类单基因病及异常性状,至1993年11月1日已达6457种。染色体畸变综合征在100种左右,加上异常核型近1000种。多基因病估计不少于100种。由于后者多为常见病,故人类约有1/5-1/4的人患有某种遗传病或与遗传有关的疾病。这不能不引起人们极大的关注。当然报告病种的增加,一方面是由于对遗传病认识水平的提高,对过去已存在的遗传病加以确认;但另一方面是基于研究方法的进步,从原有遗传病中分出了若干亚型。但无论如何,遗传病病种的增加仍是不容忽视的事实。

2.有些严重危害人类健康的常见病已证明与遗传因素有关。诸如肿瘤糖尿病动脉粥样硬化冠心病高血压病精神分裂症等。过去有些不明原因的疾病,现已确证为遗传病。可以预料,随着这类疾病病因发病机制的进一步阐明,人们将从环境和遗传两个方面提出防治对策,这是一个正在开拓的广阔领域。

3.控制人口数量,提高人口质量是我国实行计划生育的基本内容。因此,应用遗传学知识和技术,提高后代健康素质是医学遗传学的一项长远目标。

32 医学遗传学的发展史 | 医学遗传学的研究技术和方法 32
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