医学遗传学/线粒体基因组

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人类线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)是独立于细胞核染色体外的又一基因组,它能自主复制,由16569个碱基对组成,每一个mtDNA分子为环状双链DNA分子,外环为重链,内环为轻链。基因组含有37个基因,其中13个为蛋白质基因(包含1个细胞素b基因,2个ATP复合体组成成分基因,3个细胞色素c氧化酶亚单位的基因及7个呼吸链NADH脱氢酶亚单位的基因),2个为rRNA基因,还有22个tNRA基因(图3-9)。

人类线粒体基因组


图3-9 人类线粒体基因组 H:重链;L:轻链

ND1-ND6:基因编码NADH脱氢酶亚单位CO1-CO3:基因

编码细胞色素C氧化酶亚单位1-3CYB:基因编码细胞色素b

人类线粒体基因组具有下列特点:

1.人类线粒体的基因排列得非常紧凑,除与mtDNA复制及转录有关的一小段区域外,无内含子序列。在37个基因之间,基因间隔区总共只有87bp,只占DNA总长度的的0.5%,有些基因之间没有间隔,有时基因有重叠,即前一个基因的最后一段碱基与下一个基因的第一段碱基相衔接。因此,mtDNA的任何突变都会累及到基因组中一个重要功能区域。

2.mtDNA为高效利用DNA。有5个阅读框架,缺少终止密码子,仅以U或UA结尾。

3.mtDNA的突变率高于核中DNA,并且缺乏修复能力。

4.mtDNA为母系遗传

5.部分mtDNA的密码子不同于核内DNA的密码子。

遗传密码是在长期进化中形成并保持不变的,因此细胞核内所列的密码是一种通用密码,但是真核生物线粒体的密码却有若干处不同于通用密码。以人类线粒为例:①UGA不是终止密码子,而是色氨酸的密码子;②AGA、AGG不是精氨酸的密码子而是终止密码子。这样,加上通用密码中的UAA和UAG,线粒体共有4个终止密码子;③内部甲硫氨酸密码子有2个,即AUG和AUA,起始甲硫酸密码子有4个,即AUN。

总之,线粒体的密码表排列得比较整齐,各种氨基酸的密码子以及起始和终止密码子的数目或是2,或是4,或是6。

目前,由于发现有些遗传病如Leber遗传性视神经病,肌阵挛性癫痫等与线粒体基因突变有关,因而它的基因结构引起普遍关注。

32 细胞核基因组 | 基因突变 32
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