医学遗传学/基因突变致蛋白质合成异常

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蛋白质性质是由DNA分子碱基数量和顺序决定的。如果DNA分子的碱基数量或顺序发生变化,由它编码的蛋白质结构就发生相应的改变。由于基因突变导致蛋白质分子质和量异常,从而引起机体功能障碍的一类疾病称为分子病(molecular disease)。

分子病种类很多,根据各种蛋白质的功能可将分子病分为运输性蛋白病、凝血及抗凝血因子缺乏症、免疫蛋白缺陷病、膜蛋白病受体蛋白病等.

32 不同于孟德尔遗传规律的遗传现象 | 血红蛋白病 32
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