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医学遗传学基础

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基因的概念随着遗传学、分子生物学、生物化学等领域的发展而不断完善。从遗传学的角度看,基因是生物遗传物质,是遗传的基本单位——突变单位、重组单位和功能单位;从分子生物学的角度看,基因是负载特定遗传信息DNA分子片段,在一定条件下能够表达这种遗传信息,变成特定的生理功能。有的生物基因为RNA

一、基因的一般的特性

从分子水平来说,基因有三个基本特性:①基因可自体复制;②基因决定性状,即基因通过转录和翻译决定多肽链的氨基酸顺序,从而决定某种酶或蛋白质的性质,而最终表达为某一性状;③基因的突变,即基因虽很稳定,但也会发生突变。一般来说,新的突变的等位基因一旦形成,就可通过自体复制,在随后的细胞分裂中保留下来。

二、基因的类别

基因按其功能可分为:

1.结构基因(structural gene)是指某些能决定某种多肽链(蛋白质)或酶分子结构的基因。结构基因的突变可导致特定蛋白质(或酶)一级结构的改变或影响蛋白质(或酶)量的改变。

2。调控基因(regulator and control gene)是指某些可调节控制结构基因表达的基因。调控基因的突变可以影响一个或多个结构基因的功能,或导致一个或多个蛋白质(或酶)时的改变。

此外,还有一些只转录而不翻译的基因,如核糖体RNA基因(ribosomal RNA gene),也称为rDNA基因,它们专门转录rRNA;还不转运RNA基因(transfer RNA gene),也称为tRNA基因,是专门转录tRNA的。

存在于原核生物真核生物中的基因也有区别:

1.原核生物 一般只有一个染色体,即一个核酸分子(DNA或RNA),大多数为双螺旋结构,少数以单链形式存在。这些核酸分子大多数为环状,少数为线状。例如大肠杆菌染色体是由4.2×106bp(碱基对)组成的双链环状DNA分子,约有3000~4000个基因,目前已经定位的基因已达900多个。

2.真核生物包括人类在内,其基因主要存在于细胞核内线状的染色体上。存在于细胞质的基因位于环状的线粒体DNA上。核内基因的DNA顺序由编码顺序和非编码顺序两部分构成。编码顺序是不连续的,被非编码顺序隔开。其次,真核的生物基因大小差别很大,例如,人类血红蛋白的基因长仅约1700bp,而假肥大型营养不良症(duchenne muscular dystrophy, DMD)基因全长2300kb,是迄今认识的最巨大的人类基因。

参看

32 基因及基因突变 | 结构基因的结构 32
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