医学遗传学/单链构象多态性诊断法

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单链构象多态性(signlestrand conformation polymorphism,SSCP)是指单链DNA由于碱基序列的不同可引起构象差异,这种差异将造成相同或相近长度的单链DNA电泳迁移率不同,从而可用于DNA中单个碱基的替代、微小的缺失或手稿的检测。用SSCP法检查基因突变时,通常在疑有突变的DNA片段附近设计一对引物进行PCR扩增,然后将扩增物用甲酰胺等变性,并在聚丙烯酰胺凝胶中电泳,突变所引起的DNA构象差异将表现为电泳带位置的差异,从而可据之作出诊断。

PCR-SSCP法具有能快速、灵敏地检测有无点突变或多态性的优点,但如欲阐明突变的碱基性质,则需作序列分析。

32 等位基因的特异寡核苷酸探针诊断法 | 遗传病的基因诊断选择 32
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