医学遗传学/两种单基因病或性状的遗传规律

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1.两种单基因病的致病基因分别位于不同对染色体上,在临床上,一个家系中如果出现两种单基因病患者,在大多数情况下,其遗传方式受孟德尔自由组合律制约。假设一个并指症(并指完全,伴有掌、跖骨融合)女性与一个甲型血友男患者结婚,生育了一个男孩,其并指症状与母亲类同,他们要求再生一孩子,试问后代子女发病风险如何?

并指症是常染色体遗传病,因此母亲的基因型为XXBb,甲型血友病是X连锁隐性遗传病,男性是半合子发病,所以父亲的基因型是XhYbb。从图4-8可以看出,他们后代的女孩中,有50%可能患并指症伴甲型血友病携带者,50%可能是甲型血友病携带者;男孩中,50%可能是并指症,但有50%可能正常。

两种致病基因在不同染色体上的自由组合


图4-8 两种致病基因在不同染色体上的自由组合

B:并指症基因;h:甲型血友病基因

2.两种单基因病基因位于同一染色体上 有时患者有两种单基因遗传病,如果这两种致病基因位于同一染色体上,它们将表现为连锁遗传,其遗传方式受连锁与交换律制约。例如,红绿色盲与甲型血友病的基因都是在X染色体上,所以彼此连锁。假定两者间交换率是10%。如果父亲是红绿色盲,母亲外表正常,已生出一个女儿是红绿色盲,一个儿子是甲型血友病,试问他们以后所生的孩子中,这两种遗传病的发病风险如何?能生出正常的后代吗?

从一个女儿是红绿色盲来看,母亲必然是红绿色盲基因(b)的携带者,再从一个儿子是甲型血友病来看,母亲也必然是甲型血友病基因(h)的携带者。但是,这两种致病基因分别位于两条染色上。父亲是红绿色盲患者,所以有红绿色盲基因(b)。从图4-9可以看出,他们后代的女孩中,50%可能是正常的,50%可能患红绿色盲;男孩中,45%可能患红绿色盲,45%可能患甲型血友病,5%可能同时患这两种病,只有5%可能是正常的。

两种X连锁隐性遗传病的连锁和交换


图4-9 两种X连锁隐性遗传病的连锁和交换

h:甲型血友病基因:b:红绿色盲基因

综上所述,研究两种基因病伴随遗传规律,在遗传咨询时估测遗传病患者后代发病风险是重要的。

3.两对基因的相互作用 先天性聋哑是一个较常见的两对基因相互作用的例子。假定在不同座位上的两套以上的隐性基因中,只要任何一个座位是隐性纯合子,就出现聋哑。

(1)聋哑双亲生育的子女可以是全部聋哑或全部正常

DDee×DDee→DDee

ddEE×ddEE→ddEE

DDee×ddEE→DdEe 全部正常

(2)不同家系的聋哑尊重亲生育正常听觉子代相互结婚,有较高机会出现聋哑儿女

 即正常听觉占9/16,聋哑占7/16

32 性染色体遗传 | 单基因病的遗传异质性与遗传方式 32
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