不能露齿及突唇

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面肩-肱型肌营养不良症为肌营养不良症的一种临床表现,特征为:面肌无力,常不对称,不能露齿,突唇,闭眼及皱眉。肌营养不良症是由遗传因素所致的以进行性骨骼肌无力为特征的一组原发性骨骼肌坏死疾病,临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。也可累及心肌

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不能露齿及突唇的原因

本病病因是遗传异常,在不同的类型中可以不同的方式进行,但遗传因素通过何种机制最终造成肌肉变性,则始终未明。

不能露齿及突唇的诊断

按照典型的遗传形式和主要临床表现,可将肌营养不良症分为下列类型:

(一)假肥大型:属X-连锁隐性遗传,是最常见的类型,根据临床表现,又可分为Duchenne型和Becker。

1、Duchenne型营养不良症(DMD):也称严重性假肥大型营养不良症,几乎仅见于男孩,母亲若为基因携带者,50%男性子代发病,常起病于2-8岁,初期感走路苯拙,易于跌倒,不能奔跑及登楼,站立时脊髓前凸,腹部挺出,两足撇开,步行缓慢摇摆,呈特殊的“鸭步”步态,当由仰卧走立时非常困难,必先翻身俯卧,再双手攀缘两膝,逐渐向上支撑起立(Gower征)。亦可见于肢近端肌肉股四头肌及臂肌。

2、Becker型(BMD):也称良性假肥大型肌营养不良症,常在10岁以后起病,首发症状为骨盆带及股部肌肉力弱,进展缓慢,病程长,出现症状后25年或25年以上才不能行走,多数在30-40岁时仍不发生瘫痪,预后较好。

(二)面肩-肱型肌营养不良症:男女均有,青年期起病,首先面肌无力,常不对称,不能露齿,突唇.闭眼及皱眉,口轮匝肌可有假性肥大,以致口唇肥厚而致突唇,有的肩、肱部肌群首先受累,以致两臂不能上举而成垂肩上臂肌肉萎缩,但前臂及手部肌肉不被侵犯。病程进展极慢,常有顿挫或缓解。

(三)肢带型肌营养不良症:两性均见,起病于儿童或青年,首先影响骨盆带肌群及腰大肌,行走困难,不能登楼,步态摇摆,常跌倒,有的则只累及股四头肌。病程进展极慢。

(四)其它类型:股四头肌型、远端型、进行性眼外肌麻痹型、眼肌-咽肌型等,极少见。

不能露齿及突唇的鉴别诊断

1.少年型近端型脊髓性肌萎缩症 本病又称(Kugelberg—welander,进行性肌萎缩),为常染色体显性遗传疾病。青少年起病,主要表现为四肢近端肌萎缩,对称性分布,与肌病相似,但有肌束震颤肌电图为神经原性损害,肌肉病理为群组性萎缩,符合失神经支配

2.慢性多发性肌炎 无遗传病史,病情进展较缓慢,症状常有起伏,肌无力的程度比肌萎缩明显。常有疼痛压痛血沉增快血清肌酶正常或轻度升高,肌肉病理符合肌炎的改变,皮质类固醇治疗效果较好。

3.重症肌无力 重症肌无力在运动后加重,休息后减轻,无肌肉萎缩和假性肌肥大。抗胆碱酯酶剂治疗有效。肌电图和肌肉活检有助于鉴别。

4.强直性肌营养不良 该病少见,为常染色体显性遗传。任何年龄均可发病,多首先累及远端手部和足部的小肌肉,无假性肥大,早期常表现为肢体远端的无力,偶见面肌、眼肌或咽喉肌无力。进展缓慢,逐渐出现肌强直和肌萎缩。肌肉萎缩以四肢远端为主,可发展至面肌、咬肌颞肌胸锁乳突肌故病人面部瘦长,呈斧头面、鹅颈。有的病人还可出现言语不清、吞咽困难,大多数病人有白内障脱发性功能障碍、不孕智力低下等表现。晚期可出现瘫痪心肌损害,血清酶正常或轻度升高。肌电图及肌肉病理有助于鉴别。

按照典型的遗传形式和主要临床表现,可将肌营养不良症分为下列类型:

(一)假肥大型:属X-连锁隐性遗传,是最常见的类型,根据临床表现,又可分为Duchenne型和Becker。

1、Duchenne型营养不良症(DMD):也称严重性假肥大型营养不良症,几乎仅见于男孩,母亲若为基因携带者,50%男性子代发病,常起病于2-8岁,初期感走路苯拙,易于跌倒,不能奔跑及登楼,站立时脊髓前凸,腹部挺出,两足撇开,步行缓慢摇摆,呈特殊的“鸭步”步态,当由仰卧走立时非常困难,必先翻身俯卧,再双手攀缘两膝,逐渐向上支撑起立(Gower征)。亦可见于肢近端肌肉、股四头肌及臂肌。

2、Becker型(BMD):也称良性假肥大型肌营养不良症,常在10岁以后起病,首发症状为骨盆带及股部肌肉力弱,进展缓慢,病程长,出现症状后25年或25年以上才不能行走,多数在30-40岁时仍不发生瘫痪,预后较好。

(二)面肩-肱型肌营养不良症:男女均有,青年期起病,首先面肌无力,常不对称,不能露齿,突唇.闭眼及皱眉,口轮匝肌可有假性肥大,以致口唇肥厚而致突唇,有的肩、肱部肌群首先受累,以致两臂不能上举而成垂肩上臂肌肉萎缩,但前臂及手部肌肉不被侵犯。病程进展极慢,常有顿挫或缓解。

(三)肢带型肌营养不良症:两性均见,起病于儿童或青年,首先影响骨盆带肌群及腰大肌,行走困难,不能登楼,步态摇摆,常跌倒,有的则只累及股四头肌。病程进展极慢。

(四)其它类型:股四头肌型、远端型、进行性眼外肌麻痹型、眼肌-咽肌型等,极少见。

不能露齿及突唇的治疗和预防方法

病员家族应作详细家谱分析和血清CPK测定及基因分析,极早发现携带者,做好婚姻、遗传和优生的宣传教育。对拟诊为携带者的妇女,妊娠后期应作羊水检查,并以PCR方法发现胎儿是否异常。该项工作既可达到宫内诊断,又可及时处理并预防本病出现之目的。

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