黑酸尿症

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黑酸尿症(alcaptonuria)是常染色体隐性遗传病,1908的Garrod最早提出的先天代谢异常之一。自1959年起我国有报告。  

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诊断

本病尿中有大量尿黑酸,而血中尿黑酸不高。尿暴露于空气中变为黑色,加入碱性物则色更深;尿为强酸性时,则不易变为黑色。患儿尿加三氯化铁呈深紫色反应;尿的还原物质试验(斑氏试液)呈黑褐色;尿加入饱和硝酸银不溶液(用氨溶解)变为黑色。上述筛查方法再经层析、分光光度测定,或尿黑酸氧化酶活性测定,即可确诊。与其他可使尿变为深色的物质(如胆红素卟啉肌红蛋白血红蛋白等)鉴别不难。  

治疗措施

对于早期诊断的病儿可试用饮食疗法,减少蛋白质摄入,或只减少苯丙氨酸酪氨酸摄入,但一定要保证营养需要。据报道,大量维生素C有一定好处,晚期褐黄病无治疗方法。  

病因学

本病是先天性尿黑酸氧化酶缺乏,因而由酪氨分解而来的尿黑酸不能进一步分解为乙酰乙酸。过多的尿黑酸由尿排出,并在空气中氧化为黑色。  

临床表现

新生儿期即可由尿排出大量尿黑酸。新鲜尿的颜色正常,放置空气中则变为棕色或黑色。尿里酸的排出量与苯丙氨酸和酪氨酸的摄入量有关。患儿并无其他不适。成年以后可出现褐黄病,乃因被氧化的尿黑酸长期沉积于结缔组织中,致使中廓、巩膜、鼻、颊等变为褐色或蓝黑色。晚期可伴有骨关节炎

注意:并不是苯丙酮尿症

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