黏多糖贮积症Ⅷ型

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本型也称Diferrante综合征。其特征表现为身材矮小,智力低下毛发多而粗,肝大及多发性软骨发育异常角膜正常,尿中有硫酸类肝素排出。本病为常染色体隐性遗传。该病由Ginlsburg等(1977)发现5岁男孩具有Morquio综合征的临床特征,与其不同的是在培养的成纤维细胞中有(35)硫酸软骨素贮积并清除延迟。

目录

黏多糖贮积症Ⅷ型的病因

(一)发病原因

本病为常染色体隐性遗传

(二)发病机制

硫酸类肝素硫酸角质素含有一个共同的硫酸-N-乙酰葡萄胺,而硫酸-N-乙酰半乳糖胺仅限于硫酸角质素,此两种己糖硫酸酯酶共同存在。Morquio综合征可能缺乏半乳糖胺结合的硫酸,而本型可能存在着与前葡萄胺结合的硫酸有特异性,因而造成黏多糖成分蓄积于组织细胞并引起相应的临床症状

病理:同黏多糖贮积症Ⅳ型

黏多糖贮积症Ⅷ型的症状

一般2~3岁发病,身材较同龄矮小,上部较短,肢体相对长,部分患者可关节肿大,以膝关节为主。患者面容多异常,表现为鼻梁低平,眼距增宽,智力低下角膜正常,毛发多而粗,肝脾轻度肿大,心脏无特异性表现。

本型诊断除智力低下和角膜正常外,其余症状基本与Ⅳ型相似。

黏多糖贮积症Ⅷ型的诊断

黏多糖贮积症Ⅷ型的检查化验

黏多糖贮积症Ⅳ型

黏多糖贮积症Ⅷ型的鉴别诊断

本型鉴别诊断与Ⅳ型相同。

黏多糖贮积症Ⅷ型的并发症

可并发关节肿大,肝脾轻度肿。

黏多糖贮积症Ⅷ型的预防和治疗方法

许多患者的父母为近亲结婚,故要避免近亲结婚预防本病。

黏多糖贮积症Ⅷ型的西医治疗

(一)治疗

目前无有效治疗方法。曾进行过各种试验治疗,但效果不肯定。糖皮质激素在鼠的实验中有抑制黏多糖合成作用,但病人每天服用泼尼松2mg/kg并未出现临床效果。大量维生素A加入MPSI-H和Ⅱ型病人培养的成纤维细胞,可以使其异染性消失。给病人口服维生素A 1万~10万U,4次/d,经1个月~数月后可改善症状,可使尿中黏多糖排出增多,但与体内沉积的黏多糖量相比则微不足道。维生素C的应用也未见临床疗效。甲状腺素生长激素的应用也同样无效。对于输入新鲜血浆的治疗方法意见尚有分歧,一部分作者认为可得到明显的、暂时的临床好转,但其他作者应用却未得到确切的疗效。

(二)预后

较好,多能活到成人。部分肝脏肿大者10岁前可死亡。

黏多糖贮积症Ⅷ型的护理

一旦发现糖原累积症,以防治低血糖为主,膳食少量多餐,限制脂肪和总热量,限制体力活动。血清乳酸高者,宜服碳酸氢钠防治酸中毒皮质激素、肾上腺素胰高血糖素等可帮助控制低血糖。

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