黏多糖贮积症Ⅶ型

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本型又称戈尔伯杰(Goldberg)综合征、β-葡萄糖苷酸酶缺乏症。其特征为智力正常或略落后、骨骼改变、特殊面容、侏儒肝脾肿大和有疝气。尿中可以排出过多硫酸皮肤素,为一种常染色体隐性遗传病,虽然生化缺陷相同,但各例的临床表现和起病年龄皆有不同。

目录

黏多糖贮积症Ⅶ型的病因

(一)发病原因

本病的病因是常染色体隐性遗传

(二)发病机制

本病的发病机制是β-葡萄糖苷酸酶缺乏。基因定位在7q21.23~q22。除硫酸角质素外,所有酸性黏多糖都含有葡萄糖苷酸末端部分,并且这一末端部分以β-构形,与乙酰硫酸氨己糖末端结合。在这些酸性黏多糖水解时,因受内葡萄糖苷酸酶(玻璃酸酶)或外葡萄糖苷酸酶连续酶促,结果可使β-葡萄糖末端露出。为了使外葡萄糖苷酸酶进一步分解β-葡萄糖苷酸链,就必须有β-葡萄糖苷酸酶作用。黏多糖贮积症Ⅶ病人体内缺乏β-葡萄糖苷酸酶,故发生部分水解的硫酸软骨素硫酸皮肤素等就会沉积于组织细胞内而致病。

黏多糖贮积症Ⅶ型的症状

生后不久就出现特殊容貌,肝脾肿大和生长迟缓,以后可出现反复呼吸道感染反应迟钝驼背和其他畸形。面容粗陋,两眼间距增宽,扁平鼻梁上颌突出。角膜周边可有细微的基质改变,也有些病人角膜正常。骨骼异常变异性很大,可进行性加重。也可为轻度到中度改变。有多发性骨发育不全脊柱后弯,鸡胸肋骨下缘外翻,矮小。肝脾肿大。有脐疝腹股沟疝。可多次发生呼吸道感染。有明显的智力低下。部分病人可有主动脉狭窄。所有病人均无耳聋。部分病人可有脑积水,初生即确诊的患儿尚有新生儿黄疸血小板减少,以后可有严重发育落后和智力低下。

根据临床症状X线表现和实验室检查,就可考虑为黏多糖贮积症Ⅶ型。再进一步通过细胞培养发现β-葡萄糖苷酸酶缺乏,即可确诊。

黏多糖贮积症Ⅶ型的诊断

黏多糖贮积症Ⅶ型的检查化验

尿中过多排出的黏多糖为硫酸皮肤索,硫酸软骨素也可有不同程度的增加,中性粒细胞淋巴细胞有异染性颗粒。

X线检查:X线表现为多发性成骨不全上肢骨变短,伴有肱骨近端髓腔扩大,骨骺发育显示成熟加速,但骨膜新骨形成却很少,有胸骨管状骨增粗等。椎体变扁平而小,脊柱后凸椎间隙相对增宽,椎体形态完整,没有舌状突出。前肋变宽,肋骨下缘外翻髂骨小,髂骨嵴有不规则透亮区,边缘硬化肩胛骨下缘亦有类似改变。长骨干骺端髋臼不规则,可能与佝偻病相混淆。

黏多糖贮积症Ⅶ型的鉴别诊断

本病的鉴别诊断可以参看黏多糖贮积症Ⅰ型

黏多糖贮积症Ⅶ型的并发症

本病可并发肝脾肿大脐疝腹股沟疝,多次发生呼吸道感染。明显的智力低下主动脉狭窄脑积水,尚有新生儿黄疸血小板减少

黏多糖贮积症Ⅶ型的预防和治疗方法

许多患者的父母为近亲结婚,故要避免近亲结婚预防本病。

黏多糖贮积症Ⅶ型的西医治疗

(一)治疗

无特殊疗法。严重畸形者可酌情给予手术矫形,反复呼吸道感染心力衰竭者,均应施行有效的对症治疗。

(二)预后

较好,大多可存活到成人。

黏多糖贮积症Ⅶ型的护理

一旦发现糖原累积症,以防治低血糖为主,膳食少量多餐,限制脂肪和总热量,限制体力活动。血清乳酸高者,宜服碳酸氢钠防治酸中毒皮质激素、肾上腺素胰高血糖素等可帮助控制低血糖。

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