骨干续连症

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骨干续连症(diaphyseal aclasis)是一种软骨发育障碍。表现为多发性外生骨疣干骺端畸形,故亦称干骺端发育不良(metaphysialaclasis)。Jaffe定名遗传性多发性骨,亦有称为骨软骨瘤病者(osteochondromatosis)。  

目录

病因学

属先天性发育畸形,为常染色体显性遗传。65~75%的病人有家庭史,有遗传性。病因不明,可能为:①骨膜发育不良,骨皮质较薄以及骨膜不够完全,不能很好的限制骨向外生长。②破骨细胞活动能力不足,造成骨不能很好的塑形。这解释了干骺端呈宽阔的喇叭状。③软骨膜发育有缺陷,使软骨过度生长,由软骨再转变为骨。因为所有的移位软骨都有恶性变的趋势,这解释了外生骨疣常有恶变的趋向。

在儿童期或青年期发病,男性多于女性,约3∶1。  

病理改变

本病起自软骨化骨而又有骨膜包围的骨,尤其在骨生长活跌的部位,即股骨下端胫骨近端,尺骨远端。此外,在锁骨髂骨肩胛骨及椎体亦可见,颅骨不常受累。手、足诸骨少见,这与软骨发育异常不同。患骨的干骺端扩大,不能很好的塑形,自关节开始,两侧几乎平行到与骨干交界处后又突然缩小,常被形容为喇叭状。在干骺端有大小不等的突出物,即为骨疣。起初骨疣由软骨构成,以后其基部逐渐为骨组织所替代。随着骨骼生长,骨疣逐渐移向中央,因此可以从骨疣距骨骺线的距离来估计存在的时间。

显微镜下可见,骨疣的皮质骨有正常的板层结构及哈佛氏系统。松质骨的小梁正常,髓腔内有脂肪,并有造血功能,其上方所覆盖的软骨称软骨帽,其表面的细胞幼稚、稀少、分散,在与松质骨连接的地方细胞较成熟,骨疣的生长依靠软骨帽的增殖。  

临床表现

病变重者,身材矮小,肢体不等长,患骨有不同程度的弯曲。在长骨骨骺附近有坚硬,形状不规则,不可推动的肿块,即骨疣,有轻度疼痛,有时因摩擦而其旁有滑囊形成,可伴炎症。如果肌腱神经受压可引起相应的症状。骨疣也可以发生骨折,但可以很快愈合,椎体的骨疣如向椎管内生长可以产生截瘫。有时还可伴有膝内翻等。

X线表现 特征性的表现为宽阔的干骺端塑形不良,骨干短及多发性外生骨疣。干骺端成“喇叭”形。尺骨变短、桡骨弯曲、桡骨头半脱位,有时要与Madelung畸形相区别。在干骺端有骨疣向外突出,其方向常与关节相背,大小数目不等,形状各异:圆锥形、蘑菇形、花菜形等。其松质骨结构与母骨一致,软骨帽不能显影,因此,肿块实际大小要比X线上所见者大。在前臂及小腿的骨疣可使邻骨发生压迫性吸收。  

诊断

本病诊断不难,有遗传性家族性的特点,以及多发性骨疣的存在,干骺端塑形不良呈喇叭状是特征性的表现。较常易混淆的是软骨发育异常(Ollier病),后者主要表现为骨内部的病变,而且在手指骨多见,无遗传性等可以区别。  

治疗措施

干骺端的畸形不需治疗。如骨疣较大影响美观,或影响关节活动以及压迫肌腱神经时,则应手术摘除。  

预后

疣在“母骨”生长停止后,一般不再继续长大。如果骨疣增长的速度突然增加,或在停止生长后又继续增大,就有恶变可能,恶变的发生率为2~10%。在X线片上,如肿瘤呈现边界不清,骨质有破坏现象以及出现有不规则的斑点,即应疑有恶变。髋关节周围、肩胛骨等处的骨疣易恶变,应尤加注意,如有恶变,应按软骨肉瘤的治疗原则处理,恶性程度较低,转移较晚,因而预后较佳。

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