颈椎先天融合畸形

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早在1912年由Klippel和Feil报道的颈椎先天融合畸形(故又名Klippel-Feil综合征)系由短颈、后发线低和颈椎活动受限三大临床特点所组成,仅在伴有临床症状时方需治疗。此类患者常伴有其他畸形

目录

颈椎先天融合畸形的病因

(一)发病原因

病因不明。

(二)发病机制

像其他先天性畸形一样,本病的病因至今并不明了,与胚胎期的各种因素有关,尤其是病毒感染,是导致各种畸形的主要原因之一。遗传因素尚难以证实,在临床上罕有家族性发病趋势者。

颈椎先天融合畸形的症状

1.短颈 即患者的颈部长度较之正常人明显为短,尤其是身材短小(五短身材者)或体型稍胖者(图1)。

2.颈部活动受限 其活动受限范围与颈椎椎节融合的长度成正比。一般病例仅有轻度受限,此主要是颈椎椎节较多,且未融合椎节的代偿能力较强之故。屈伸动作一般受影响不大,而侧弯及旋转活动受影响稍多。

3.后发线较低 此主要由于短颈而引起,需注意观察,否则不易发现。

以上典型症状又被称为“三联征”,仅有半数人出现。其余病例多属不典型者,尤其是融合椎节较少的病例。

此外,这类患者常伴有其他先天性发育畸形,其中以高位肩胛为多见,约占1/3左右;其次为面颌部及上肢畸形,约占1/4;亦可伴有四肢骨骼发育不全及斜颈等畸形。

由于短颈畸形,可能继发颈胸段脊柱的后凸和(或)侧凸,并因此而影响胸部的发育。

对此类病例尚应注意有无伴发内脏畸形,尤其应注意泌尿系统(肾脏异常者可达1/3)及心血管系统等。

本病的诊断一般多无困难,主要依据有:

1.先天性 即从胎生后即出现异常所见。

2.颈部畸形 主要是短颈畸形,80%以上病例均可从临床上判定;注意观察头皮发际高低及颈椎活动受限情况等,并检查全身有无其他畸形。

3.影像学检查 绝大多数病例可通过X线平片获得确诊。

颈椎先天融合畸形的诊断

颈椎先天融合畸形的检查化验

1.X线改变 于颈椎常规正位及侧位X线平片上均可发现颈椎先天发育性融合畸形的部位与形态,其中以双椎体融合者为多见(图2),而三节以上者甚少。在颈段,半椎体畸形属罕见(多见于胸、腰椎节)。根据病情需要,尚可加摄左、右斜位及动力性侧位片,以全面观察椎节的畸形范围及椎节间的稳定性。

2.其他 对伴有脊髓症状者,可争取做MRI检查,对合并有椎管狭窄神经系统症状者,亦可行CT脊髓造影检查,以确定椎管状态及脊髓受累情况。

颈椎先天融合畸形的鉴别诊断

本病需与颈部其他慢性疾患进行鉴别。

颈椎先天融合畸形的并发症

本病易并发急性颈椎间盘突出症颈椎病

颈椎先天融合畸形的预防和治疗方法

(一)治疗

1.单纯颈椎畸形 一般病例不需特殊治疗;对畸形严重,影响美观者,可酌情行整形矫形手术

2.合并急性颈椎间盘突出症者 可试行正规非手术疗法,无效时及早行髓核摘除术。

3.合并脊髓受压症状者 多需行手术疗法。对以椎管狭窄为主者,多行颈后路椎管扩大减压术;对椎管前方有致压物者,则需行前路切骨减压术,并酌情对施术椎节行植骨融合或人工关节植入术。

(二)预后

单纯颈椎畸形外观不佳者预后较好,一般多无不良反应;而伴有椎管狭窄或脊髓受压症状者,则视脊髓受累程度不同而预后不一。

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