遗传性酶缺陷

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(enzyme),具有高效特异催化作用的蛋白质。体内几乎所有代谢反应均需酶的参与,而且对物质代谢的控制也多通过对酶活性的调节来实现。现在已经清楚,人类的不少疾病是由于某种酶的变异、减少甚或缺失所致,因此酶的缺失或变异可引起代谢紊乱而致病。不少代谢性疾病是先天性某种酶的缺乏,称为遗传性酶缺陷,如白化病因缺乏酪氨酸羟化酶糖原贮积病脂质贮积病苯丙酮酸尿症等也是酶缺陷所致。

目录

临床表现

遗传性酶缺陷可有一系列疾病,其临床表现各不相同,与缺失的酶的种类有关。但大体上均可有急性危象期、缓解期和缓慢进展期三期。全身各器官均可受累,一般以神经系统以及消化系统的表现较为突出,有些有容貌异常,毛发、皮肤色素改变。

诊断

遗传性酶缺乏是一大类疾病,每种疾病其诊断标准不一样。但总的来说还是要依赖实验室检查,血尿常规分析、生化检测比如血糖血气分析肝功能胆红素血氨乳酸酮体丙酮酸肌酐尿素电解质、钙磷测定等。有助于对遗传性酶缺乏做出初步的诊断或缩小诊断范围。具体各种疾病的诊断详见相关词条。

治疗

由于本类疾病系先天性疾病,一般无法彻底治愈,治疗主要是对症支持治疗,针对病理生理学、生物化学方面的异常而做出对应的治疗措施,比如苯丙酮尿症是因为缺乏苯丙氨酸羟化酶,则治疗主要采用低苯丙氨酸治疗,苯丙氨酸过低过高都影响生长发育。对于此种疾病,目前尚无非常满意的治疗方法,关键是预防为主,对胎儿进行产前诊断。

参看

参考文献

《儿科学》人民卫生出版社第七版医学教材.沈晓明、王卫平主编

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