连锁不平衡

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HLA 不同基因座位的各等位基因在人群中以一定的频率出现。在某一群体中,不同座位上某两个等位基因出现在同一条单元型上的频率与预期的随机频率之间存在明显差异的现象,称连锁不平衡 (linkage disequilibrium) 。由于 HLA 不同基因座位的某些等位基因经常连锁在一起遗传,而连锁的基因并非完全随机地组成单元型,有些基因总是较多地在一起出现,致使某些单元型在群体中呈现较高的频率,从而引起连锁不平衡。

例如两个相邻的基因A B, 他们各自的等位基因为a b. 假设A B相互独立遗传,则后代群体中观察得到的单倍体基因型 AB 中出现的P(AB)的概率为 P(A) * P(B). 实际观察得到群体中单倍体基因型 AB 同时出现的概率为P(AB)。 计算这种不平衡的方法为: D = P(AB)- P(A) * P(B).

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