苍白球色素变性

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苍白球色素变性

又名:Hallervorden-Spatz综合征;淡苍白球黑质网状部进行性变性;苍白球黑质色素变性;Winkelman病;进行性苍白球变性综合征。

本征系1922年被Hallervorden和Spatz首先报告为渐进性四肢僵硬,构音障碍,痴呆等的一组症候群。  

目录

病因

确切病因不明。苍白球进行性变性和脱髓鞘,黑质网状部变成棕色,为显性遗传,亦有认为系铁代谢障碍,导致铁在脑组织内沉积;亦有提出为类脂质代谢紊乱。最近认为是各种金属在苍白球的局限性沉积,但其作用机制未明,推测自由基与球状体和色素的产生有关,苍白球中半胱氨酸双氧化酶缺乏,有人假设已沉积的半胱氨酸与铁络合也许能产生了这些自由基。  

病理

苍白球、黑质、小脑皮质色素明显加深。镜下见苍白球、黑质、网状带呈对称性破坏,色素沉积在病变区域大血管周围的神经元及胶质细胞内。经组织化学分析,色素主要是含铁色素。  

临床表现

多有家族史,亦有散发病例,8~10岁发病。苍白球为原始的运动中枢,发生损害后产生肌强直,使伸肌屈肌的张力均增加。检查时肢体有如折弯铅管的感觉,称为"铅管样强直"。若与黑质共同损害,由于肌张力增强,运动减少,致使头部和手发生震颤,即为Parkinson症。伴情感紊乱、表情呆滞、智能障碍、似延髓病的假球性情感,尚可有视神经萎缩、眼震、视网膜色素沉着。其他症状皮肤色素沉着、手足徐动、吞咽困难、言语困难、肌萎缩、四肢痉挛、弓形足等。  

诊断

根据临床表现,少年起病。以锥外系症状为主,伴智能障碍等。

Vakili提出用γ-闪烁计数器测定标记的枸橼酸铁,若基底节铁摄取率显著增高者即可诊断。  

治疗

无特殊疗法,可对症处理,多于症状出现后10~12年内因并发症而死亡。

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