致死性肝内胆汁淤积综合征

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致死性肝内胆汁淤积综合征又称Byler病;致死性家族性肝内胆汁淤积症(Fatal Familial Intrahepatic Cholestasis Syndrome);家族性肝内胆汁淤积黄疸婴儿胆汁粘稠综合征:Ⅳ型-进行性肝内淤积症。

本病罕见,于新生儿期出现反复性黄疸;且渐加深,皮肤瘙痒鼻衄肝脾肿大脂肪痢,粪便恶臭而色淡;也可于出生后数月才发生黄疸,患者烦躁不安,吸收不良,发育不良,佝偻病

以对症治疗主为,可用苯巴比妥胆酪胺肾上腺皮质激素治疗,以改善症状

有血缘关系的家族中,从婴儿早期开始出现反复发作性黄疸,伴脂肪泻,肝脾肿大及侏儒症时,应考虑本征。实验室检查及肝活体组织检查有助本病的诊断。

辅助检查:血清总胆红素增高,以结合胆红素增高为主,血清碱性磷酸酶增设,胆固醇正常或减低,凝血酶原时间延长;尿胆红素阳性;大便有脂肪球。

与其他婴幼儿期先天性黄疸相鉴别。

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