小脑定向力和功能障碍

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小脑定向力和功能障碍脊髓小脑变性症〔英文名称:spinocerebellar ataxia〕是以运动失调为主要症状,严重影响小脑定向力和功能障碍。病理学上是以小脑及其传入、传出途径的变性为主体的疾病,临床上是以肢体共济失调构音障碍为主要特征。

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小脑定向力和功能障碍的原因

本病病因不明,但大多有家族遗传倾向,20岁以前起病者多为常染色体隐性遗传,而20岁以后起病者则多为常染色体显性遗传。国内外众多学者经过长期研究,将Friedreich共济失调缺陷基因定位于9q13~q21,将OPCA遗传基因定位于6p24~p23之间。同时发现与病毒感染免疫缺陷生化酶缺乏及DNA修复功能异常等诸多因素有关,但其确切病因尚不十分清楚。

病理方面,其表现多种多样,常见的有神经细胞萎缩变性髓鞘的脱失,胶质细胞轻度增生,从而出现小脑半球及蚓部、小脑中下脚广泛变性,浦肯野细胞消失;脊髓后柱及克拉克柱的神经细胞萎缩或消失,继发胶质细胞增生,后根与脊神经节变性、髓鞘脱失,尤其在腰、段脊髓更为明显。亦可见到大脑皮质基底核丘脑、桥脑基底核等脑干部分核团的变性。

随著医学进步,近年来对于此症患者有突破性的研究进展。有几型的SCA在基因中一段三核甘酸重覆(trinucleotide repeats)的数目有异常的增加,如SCA3基因中这一段CAG重覆的数目为12-40,而患者其数目会增加到56-86。 CAG所对应的氨基酸是麸胺酸,所以其制造出来的蛋白质便带著一条较长的麸胺酸尾巴,这条长尾巴会造成蛋白质异常的功能及代谢,进而造成细胞的死亡。对於其致病的机制,科学家们正积极投入研究,找出有效的治疗方法。

小脑定向力和功能障碍的诊断

初期: 走路时步履不稳,肢体摇晃,动作反应迟缓及准确性变差等。

中期: 说话时发音含糊不清,无法控制音调;眼球转动不平顺,影像容易产生重叠;肌肉不协调感加重,无法写字;有时感到吞咽困难,进食时容易呛咳等。

晚期:说话极不清楚,甚至无法语言;肢体乏力,不能站立,需靠轮椅代步等。

确诊方法:医生会先依据脑神经系统临床检查的程序来判断病人是否存在小脑脊髓神经失调的病态,然后会查问他的家族史,最后透过核磁共振(MRI)及基因测试,才能诊断准确。

小脑定向力和功能障碍的鉴别诊断

要与副肿瘤性小脑变性相鉴别。一些肿瘤的远隔症状常常出现小脑变性,特别是在患有小细胞肺癌卵巢癌霍奇金病以及乳腺癌的患者中常见。

初期: 走路时步履不稳,肢体摇晃,动作反应迟缓及准确性变差等。

中期: 说话时发音含糊不清,无法控制音调;眼球转动不平顺,影像容易产生重叠;肌肉不协调感加重,无法写字;有时感到吞咽困难,进食时容易呛咳等。

晚期:说话极不清楚,甚至无法语言;肢体乏力,不能站立,需靠轮椅代步等。

确诊方法:医生会先依据脑神经系统临床检查的程序来判断病人是否存在小脑脊髓神经失调的病态,然后会查问他的家族史,最后透过核磁共振(MRI)及基因测试,才能诊断准确。

小脑定向力和功能障碍的治疗和预防方法

虽然目前还没有药物可以治疗此症,但假如能重视身体的保养,注意饮食、起居,定期做运动,配合小脑萎缩症需要的复健训练,持之以恒地练习,将有助延缓病情恶化的速度。以下是一些复健治疗的建议:

尽量 保持与社会接触,争取生活平衡;

选择适合自己的工作和生活方式, 尽 可能与别人多交往,保持愉悦的心理状态;

培养运动习惯。选择适合自己体能状态的运动,以维持心肺耐力、肌力,使身体的柔软度处於最佳状态;

注意生活起居。不要固定在相同的姿势太久 , 常常活动手脚;

接受物理治疗、职业治疗或言语治疗,用以舒缓病情。

在患者亲人的爱心照顾下,可增强患者的生命力

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