家族性结肠腺瘤伴多发肿瘤综合征

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疾病名称:家族性结肠腺瘤伴多发肿瘤综合征

英文名称:Turcot综合征

药物疗法结肠直肠切除术结肠切除术;放疗;化疗  

目录

基本概述

家族性结肠瘤伴多发肿瘤综合征是由Turcot1959年提出,故也称Turcot综合征。本病的特征为患有家族性结肠息肉病并伴有身体其它部位的肿瘤。通常合并中枢神经系肿瘤,如神经管胚台组织瘤、神经胶质母细胞瘤,也称胶质瘤息肉病综合征。临床上很少见,属常染色体隐性遗传性疾病。  

诊断方法

本病的诊断依赖于有家族性结肠腺瘤病史,和上述结肠及头颅病变的临床特点。双重结肠造影和纤维结肠镜检查有助于判断结肠病变的大小范围,有无恶变。CT、MRI、检查有助于脑部肿瘤的诊断。  

治疗措施

由于结肠腺瘤易恶性变,确诊后应积极手术治疗,可切除全部结肠直肠,或保留直肠切除全部结肠。对所伴发的肿瘤治疗原则上同未有腺瘤者。由于本病系多发性肿瘤,手术效果较差。有恶变者可试用放射治疗化学治疗,但疗效不肯定。  

病因学

本病的结肠腺瘤病变与家族性息肉病相似,但多为多发性大乳头状腺瘤,在肠内分布较稀疏,部分患者仅在肠管一部分有几个腺瘤聚集,而非均匀致密,同时合并有中枢神经系统肿瘤,如胶质细胞瘤、髓母细胞瘤等,另外还可有其它部位并发的肿瘤,如甲状腺瘤十二指肠小肠腺瘤、错构瘤类癌等。本病发生恶变的可能性很大。  

临床表现

在恶变前本病的临床表现与家族性息肉病相类似,可表现有间断性腹痛腹部不适腹泻、大便带血、便血消瘦营养不良贫血,可因增生而发生肠梗阻。伴发中枢神经肿瘤的症状神经肿瘤的症状常较突出,如头痛头晕恶心呕吐、视物及肢体活动障碍,常常在恶变前死于脑肿瘤

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