外阴幼稚

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外阴呈幼稚型无阴毛常见于Turner综合症患者,也称先天性卵巢发育不全综合征,这是唯一已知的性染色体单体病。

目录

外阴幼稚的原因

Turner综合征的发病机理是双亲配子形成过程中的不分离,其中约75%的染色体丢失发生在父方,约10%的丢失发生在合子后早期卵裂时。

外阴幼稚的诊断

Turner综合征是一种较为罕见的性染色体异常综合征。该病发生率为1/3000,核型种类很多,其中以45X最为常见。由于雌激素不足、没有卵细胞,患者女性器官发育不良、原发性闭经晶状体混浊一般占33.3%,主要为小点状混浊。该患者双眼高度近视晶状体完全性灰白色混浊,同时患Ⅰ型糖尿病更为罕见。在基层医院因忽略了做全身仔细检查,被误诊为白内障

患者表型为女性,身材矮小,智力一般正常,但常低于其同胞,面呈三角形,常有睑下垂内眦赘皮等,上颌突窄,下颌小且后缩,口角下旋呈鲨鱼样嘴,颈部发际很低,可一直伸延到肩部,约50%患者有蹼颈,即多余的翼状皮肤,双肩径宽,胸宽平如盾,乳头乳腺发育差,两乳头距宽,肘外翻在本病十分典型,第四、第五掌骨短而内弯,并常有指甲发育不全。婴儿期脚背有淋巴样肿,十分特殊。 泌尿生殖系统的异常主要是卵巢发育差(索状性腺),无滤泡形成,子宫发育不全,常因原发性闭经来就诊。由于卵巢功能低下患者的阴毛稀少,无腋毛,外生殖器幼稚。此外,大约有1/2患者有主动脉狭窄马蹄肾畸形

外阴幼稚的鉴别诊断

患儿血清雌二醇水平低,滤泡刺激激素(FSH)、黄体生成素(LH)明显增高。性染色质检查为阴性。确诊必需作染色体检查,其核型有以下几种类型:

单体型:45,X0,是最多见的一型,具有典型症状

②嵌合型:45,X0/46,XX,若以46,XX细胞为主,症状多数较轻,约20%可有青春期发育,月经来潮,部分可有生育能力,但其自然流产率和死胎率均高、且子代染色体畸变的风险率亦高。

③X染色体结构畸变型:一条X染色体长臂和或者短臂缺失,如46,Xdel(Xq)或46,Xdel(Xp),还有X等染色体,如46,Xi(Xq)或46,Xi(Xp)。

Turner综合征是一种较为罕见的性染色体异常综合征。该病发生率为1/3000,核型种类很多,其中以45X最为常见。由于雌激素不足、没有卵细胞,患者女性器官发育不良、原发性闭经晶状体混浊一般占33.3%,主要为小点状混浊。该患者双眼高度近视晶状体完全性灰白色混浊,同时患Ⅰ型糖尿病更为罕见。在基层医院因忽略了做全身仔细检查,被误诊为白内障

患者表型为女性,身材矮小,智力一般正常,但常低于其同胞,面呈三角形,常有睑下垂内眦赘皮等,上颌突窄,下颌小且后缩,口角下旋呈鲨鱼样嘴,颈部发际很低,可一直伸延到肩部,约50%患者有蹼颈,即多余的翼状皮肤,双肩径宽,胸宽平如盾,乳头乳腺发育差,两乳头距宽,肘外翻在本病十分典型,第四、第五掌骨短而内弯,并常有指甲发育不全。婴儿期脚背有淋巴样肿,十分特殊。 泌尿生殖系统的异常主要是卵巢发育差(索状性腺),无滤泡形成,子宫发育不全,常因原发性闭经来就诊。由于卵巢功能低下患者的阴毛稀少,无腋毛,外生殖器幼稚。此外,大约有1/2患者有主动脉狭窄马蹄肾畸形

外阴幼稚的治疗和预防方法

1、 治疗开始的年龄越小,效果越好,最理想的治疗从2岁开始,生长激素用量0.15IU/kg/天,皮下注射,1次/天。治疗持续到满意身高,或骨骺接近闭合,或生长速度<2.5cm/年。但患儿常常很晚才得到确诊,所以要争取早诊断早治疗。

2、 生长激素用量要充足,特别是治疗开始时间晚的,则生长激素用量要偏大,生长激素用量不足的效果较差。

3、 治疗持续时间越长效果越好,如果中断治疗,会明显影响效果,治疗持续时间长者,有希望达到最佳效果。

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