医学遗传学/性别和性染色体

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医学遗传学基础

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1.性别的决定 人类有X和Y两种性染色体,但决定个体的表型性别是Y染色体。从临床上看,除个别例外,凡有Y者皆为男性,否则均为女性。因为Y染色体上有决定睾丸发育的睾丸决定因子(testis determining factor,TDF),而睾丸的存在决定了个体的性别。

2.X染色体的失活 女性有两条X染色体而男性只有一条,但女性X染色体的基因产物并未比男性多1倍。这种男女X连锁基因产物相等的现象在遗传学一称为剂量补偿(dosage compensation)。对这一现象的解释是:虽然女性有两条X染色体,但其中一条是失活的,结果无论男女都只有一条有功能的X染色体。英国遗传学家Mary Lyon 在1961年首先提出了上述X染色体失活假说,即Lyon假说,其要点是:①雌性哺乳动物细胞内只有一条X染色体有活性,另一条失活并固缩,后者在间期细胞表现为性染色质;②失活发生在胚胎的早期;③失活是随机的,即失活的X染色体既可来自父亲也可来自母亲,但一个细胞某条X-旦失活,由该细胞繁衍而来的子细胞都具有同一条失活的X染色体。后知,X染色体失活发生在囊胚期,约在妊娠16天左右。

Lyon学说可以解释许多遗传现象,但经典的Lyon假说不能解释何以核型为XO的Turner综合征患者会有各种异常,又何以多X患者还会有各种症状,而且X越多症状越严重。可见,为保证正常的发育,至少在胚胎发育的某一时期需要双份X染色体上的基因。现在知道,失活的一条XX染色体上的基因并非全都失活,这方面已有一些证据。如已知Xg血型基因、寻常牛皮癣基因等是不失活的。有作者还提出,Y染色体有一些与X染色体型基因同源的基因,这样,正常男性或女性都有两份这类基因,但XO患者缺少一份而XXX患者有三份,因之都有表型异常。

失活的X染色质在间期呈固缩状态,称为X染色质(X-chromatin)。在口腔颊粘膜细胞或其它细胞中都可以用简单的染色方法查见(图2-21)。X染色质的数目是X染色体数目减1。这样,当怀疑有X染色体异常时,可以通过用性染色质检查作出初步诊断。例如,X染色质在XO时为0,正常女性为1,XXY患者为1,XXX患者为2。

32 性染色体异常综合征 | 性染色体数目异常综合征 32
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