医学遗传学/基因频率

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基因频率(genefrequency)是指群体中某一基因的数量。基因频率也就是等位基因的频率。群体中某一特定基因的频率可以从基因频率(genotype frequency)来推算。如人们熟悉的人的MN血型,它是由一对共显性等位基因M和N所决定,产生3种基因型M/M、M/N和N/N,而相应的表型是M、MN和N,而且比例是1/4M、1/2MN和1/2N。这个原理可以推广到一般群体内婚配,如以群体中MN表型(基因型)的具体样本数被所观察到总数相除即可得到(转换)相对频率数。表6-1示某一群体的MN血型的相对基因频率,再用此观察到的相对来估算M和N在群体中等位基因的频率。该群体中总人数为1419人,其中M血型(基因型M/M)392人,N血型(基因型N/N)320人,MN血型(基因型M/N)707人,按此可直接推算出M的等位基因频率为:

2×392——707/1419×2=0.53

表6-1 某群体的MN血型的相对基因频率

表型 基因型 个体数 相对频率
M M/M 392 0.276
N N/N 320 0.226
MN M/N 707 0.498
总计 1419 1.000

同样,N的基因频率为1-0.53=0.47。因为两个等位基因的相对频率相加必须等于1。换言之,设M的基因频率为p,N的基因频率为q,p+q=1(或100%)。所以,在研究一个等位基因在群体中的频率时,就要考虑到基因库。基因库实际上就是一个群体的全部等位基因。如果知道MN两个等位基因在基因库中的相对频率是0.53(M)和0.47(N),而群体中样本人数是1419,那么这3种组合的等位基因(基因型)的相对比例就得以知道。

即2M=0.53×0.53=0.281

2N=0.47×0.47=0.221

MN=(0.53×0.47)+(0.47×0.53)=0.498

上述例子以一般公式表示:p、q分别为两个等位基因频率。

参看

32 群体中的遗传平衡 | 遗传平衡定律 32
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