临床生物化学/基因治疗

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80年代初美国加州大学Cline首次对β-蛛蛋白生成障碍性贫血患者进行基因治疗尝试时遭到人们的非议,但时隔10年,分子生物学飞速发展,改变了人们的思维。1990年9月14日,在马里兰州贝塞斯达国家保健研究所医疗中心,一位因患遗传性腺苷脱氨酶(adenosine deaminase,ADA)缺乏症导致抵抗力下降的4岁女孩,接受了W、费仁兹、安德烈等医生用经处理的腺病毒为载体,将正常ADA基因导入患儿的白细胞中,并表达了正常的ADA,成为第一个接受基因治疗并获成功的患者。此后两年中,她仅患过一次感冒

近来基因研究不断深入,基因治疗的概念也有所发展,不仅可导入正常基因以纠正遗传性疾病基因缺陷,也可导入特定的DNARNA片段以封闭或抑制特定基因的表达,即反义技术治疗肿瘤病毒感染等疾病。

实施基因治疗首先应具备以下条件:了解疾病发生的分子机制,诊断分子生物学技术的正确应用与基因诊断临床应用,在此基础上分离、克隆正常基因或有治疗作用的核酸片段。选择高效的载体系统与目的基因重组。选择适当的受体细胞,接受正常基因并回输到患者体内适度表达,发挥特定的治疗作用。

反义技术基因治疗是利用反义核酸细胞作用,导入细胞内抑制或封闭基因表达的技术。反义核酸是指与异常表达或过度表达的目的基因或目的基因mRNA互补,并以碱基配对的方式与目的基因序列结合的核酸,它可以在复制、转录核酸剪接加工,mRNA转运及翻译水平上抑制目的基因的表达,达到治疗的目的。

反义核酸用于基因治疗发展较快,如反义核酸最佳作用靶点的选择,采用化学修饰方法提高反义核酸在细胞内的稳定性,常用硫(S)修饰,形成硫代反义核酸,为了便于反义核酸导入细胞,反义核酸常只有10-30bp大小。有时还用脂质体微囊包装反义核酸,或以逆转录病毒作为载体等,提高反义核酸的稳定性和导入效率,从而提高治疗效果。

虽然基因治疗已部分应用于临床并获得成功,但尚属研究阶段,导入基因的稳定性,表达时效等问题尚待解决。特别是外来基因导入引起的伦理讨论尚无定论,在此仅做简述,但我们深信基因治疗在遗传性疾病,肿瘤等疾病的治疗上,将产生深远的意义。基因治疗的迅速发展给基因诊断提出了新的课题、新的要求,我们必须努力开发简便易行的诊断分子生物学技术,以满足发展的需要。

参看

32 诊断分子生物学在生化遗传学实验室的发展前景 | 常用分析技术在临床生物化学中的应用 32
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