黑尿病

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黑尿病alcaptonuria即病人的尿色发黑而得名。最早研究“黑尿病”的是英国医学生化学家伽罗德(A.Garrod)。

1908年,他在伦敦皇家学会主办的克鲁尼安(Croonian)讲座上发表过一篇题为“代谢的先天错误”的演讲;1909年他又就此发表了一系列论文。后来,伽罗德一共找到了四种代谢失调症,称为“代谢疾病”。“黑尿病”即这四种代谢疾病之一。

伽罗德注意到,在“黑尿病”患者当中,一系列的化学反应在某个地方被阻断了,尿黑酸不能沿正常的代谢途径转化为其它物质而排出体外,使尿呈现出黑色;阻断的原因是缺乏尿黑酸氧化酶。在著名遗传学家贝特森(William Bateson)的帮助下,他调查了这一病例的家史,发现它符合孟德尔遗传规律。1914年,伽罗德的一位合作者清楚地证明,所有正常人都能分离出这种氧化酶,而所有病人中却没有。

伽罗德的工作清楚地表明,代谢的障碍与基因突变)之间存在着确定的关系,然而他的工作却被忽视达30年久。

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