高氨基酸尿症

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高氨基酸尿症(hyperaminoaciduria),以尿中排出过多氨基酸为特征的一类代谢疾病。临床少见,轻者无症状,重者有明显智力低下、发育迟缓以及神经系统症状,如癫痫低血糖症、严重肝肾功能损害等。正常人血浆游离氨基酸水平相当恒定。血浆游离氨基酸可经肾小球滤过进入原尿,基绝大部分(95%以上)被肾小管上皮细胞重吸收,尿中游离氨基酸极少。高氨基酸尿症可分为肾前性、肾性及混合性。肾前性高氨基酸尿症是由于先天性酶缺乏而致氨基酸代谢失常,血中某些氨基酸水平过高,超过肾小管重吸收能力或竞争性地抑制其他氨基酸吸收,尿中出现多量氨基酸。肾性氨基酸尿症是在血浆氨基酸水平正常的情况下,由于先天性或获得性肾小管吸收功能受损而出现的氨基酸尿。肾性及肾前性因素若同时存在,则为混合性氨基酸尿症。本病涉及苯丙氨酸酪氨酸蛋氨酸组氨酸亮氨酸异亮氨酸精氨酸鸟氨酸胱胺酸缬氨酸氨基乙酸等十余种氨基酸。这些高氨基酸尿症可通过血浆及尿中氨基酸的测定进行分类。各类高氨基酸尿症的治疗效果差别很大。有些通过严格控制饮食中相应氨基酸的摄入或补充某些维生素,即可获良好效果;有些即使采取各种措施,使血浆氨基酸水平接近正常,也无法改善临床症状。

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