血红蛋白E病

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血红蛋白E病亦是由于珠蛋白基因发生点突变,β-珠蛋白链上某种氨基酸被另一种氨基酸取代,使血红蛋白的性质和功能发生变化而引起的疾病

目录

血红蛋白E病的病因

(一)发病原因

血红蛋白E的分子结构为α2β226谷→赖,HbE病是HbE的纯合子状态,HbE对氧化剂稍不稳定而导致轻度溶血性贫血

(二)发病机制

血红蛋白E病的症状

有轻度溶血性贫血的表现和肝脾轻度肿大,贫血感染和接触氧化剂后加重。

本病主要通过血红蛋白电泳结果做出诊断。

血红蛋白E病的诊断

血红蛋白E病的检查化验

1.外周血 血红蛋白轻度降低,MCV明显降低,MCH减低,MCHC接近正常,血片中靶形红细胞增多,达25%~75%。

2.红细胞渗透脆性试验 明显降低(0.18%~0.24%时才完全溶血)。

3.血红蛋白电泳 示HbE高达92%~98%,没有HbA,HbF轻度增多或正常。

血红蛋白E病的鉴别诊断

但在碱性(pH 8.6~8.8)电泳时,其移动速度与HbA2相同而较HbC略快,很难区分,但用pH 6.8淀粉凝胶电泳时,移动速度与HbS相同,可与HbC与HbA2分离,可供鉴别。

血红蛋白E病的西医治疗

(一)治疗

预后良好,无需治疗。

(二)预后

不影响发育,预后良好。

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