病理学/畸形学基本概念

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器官或组织的体积、形态、部位或结构的异常或缺陷,称为畸形(malformation)。先天畸形是指出生时即存在的形态或结构上的异常。有单发 畸形(如唇裂、多指等)和多发畸形之分。许多种多发畸形是在某一原因作用下特异地组合而发生的,成为畸形综合征,目前已经识别诊断的畸形综合征已达250 余种。能引起先天畸形发生的作用物,有化学性、物理性或生物性等物,称为致畸因子或致畸原(teratogen)。目前已发现多种多样的致畸形因子,它们 的有害影响能在动物实验中证实,仅少数可确证对人类有影响。因此,只能视之为对人类有很大的潜在危险,应予重视。

在致畸因子作用下,是否发生畸形,结果如何,还取决于下列一些因素:

1.孕妇对致畸因子的感受性,在个体之间存在着差异。

2.胎儿发育的不同阶段,对致畸因子的感受性不同,大多数致畸因子有其特定的作用阶段。

3. 致畸因子的作用机制有所不同,例如有些致畸药物可抑制酶或受体的活性,有些是干扰分裂时期纺锤体的形成,还有的封闭能源并抑制能量的产生,进而抑制正常形 态发生所需的代谢过程。许多药物和病毒对某种组织、器官有特别亲和性,故特别易侵及某种组织和器官,如所谓亲神经性或亲心脏性等,它们会损伤一些特定的器 官,影响其发育。

4.致畸因子的损伤与剂量有关,通常是剂量越大,毒性越大。理论上讲,应该有安全剂量。但实际上,由于致畸过程具有多方面的决定因素,难以一概而论,故已经确定的致畸剂妊娠期间应绝对避免,因为尤其是对个体来讲,难于判定绝对安全剂量。

5.致畸因子的作用后果,包括胎儿死亡、生长发育延迟、畸形或功能缺陷。究竟出现何种后果,则取决于致畸因子,母体及胎儿胎盘的相互作用如何。

32 先天畸形 | 胚胎的发育和畸形的形成 32
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