斑驳病

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斑驳病(Piebaldism)又称花斑病或 Waardenburg 综合征等,是由于黑色素细胞发育不良所引起。 斑驳病是一种少见的以色素减少为特征的先天性染色体显性遗传性皮肤病,可由于KIT或KITL基因突变所引起。Waardenburg 综合征(WS)分为WS1-4型,因病变累及黑素母细胞,使其在胚胎期不能迁移至皮肤,或不能分化为黑素细胞所致。以往曾称本病为部分白化病,但以电子显微镜观察,其色素脱失区皮肤中无黑素细胞,但有Langerhans细胞,而白化病皮肤中的色素细胞及Langerhans细胞在外观上均为正常,只有其黑素小体内无黑素。本病最具特征性的表现是发生在额部中央部位的三角形或菱形白斑,并伴有横跨发际的局限性白发。白发呈网眼状。偶尔仅见网眼状的毛发改变,眉毛睫毛亦可变白,有时额部白发是本病的唯一表现。 好发部位为手足、腕踝、面、胸腹部。本病亦可伴发其他畸形,如虹膜异常、聋哑、精神发育异常、兔唇,耳、齿畸形等。

国内有数例关于斑驳病的报道,例如倪晓1995年报道1例17岁男性斑驳病患者,调查其家系四代共19人,其中有9人(男5人、女4人)同患此病。

除皮肤白斑为,还可能并发胃肠道症状耳聋、面部发育异常等,多数为常染色体显性遗传,也可表现为常染色体隐性遗传,目前已报道PAX3,SOX10,MITF,SNAI2,EDN3,EDNRB等基因的突变可导致该病。

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