尿黑酸尿症

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尿黑酸尿症 alcaptonuria 尿中排出尿黑酸(2,5二羟苯醋酸)的一种代谢障碍疾病。呈常染色体劣性遗传。正常状态下,从酪氨酸苯丙氨酸等芳香族氨基酸生成的尿黑酸能进一步氧化,但本病患者缺乏使之氧化的酶[2,5-二羟苯乙酸1, 2-二氧化酶(homogentisatel,2-dioxy ge-nase EC1.13.11.5)]。将病人的尿放置时,由于腐败生出氨而变为碱性,尿黑酸由于自动氧化而产生黑色色素。

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