家庭诊疗/基因技术

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默克家庭诊疗手册

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检测遗传疾病的技术发展迅速。DNA技术领域发展得特别快。

最近,一个称之为人类基因组计划的工作正在进行,其内容是识别和绘出人类染色体上所有的基因基因组是一个人的全套基因。每个染色体的每个位点上都有一个基因。同一位点的功能每一个人都是同样的,例如决定眼睛颜色的功能,然而在那个位点上,精确的基因却因人而异,这样每个人都具有个体特性。

有几种方法可以复制足够的基因用于研究。人类基因能够在实验室内通过基因克隆技术复制。复制的基因常常编接进细菌的DNA中。每一次细菌繁殖,生产出它全部DNA的精确复制品,包括编接进的基因。细菌增值非常迅速,因此,能在极短时间内获得原来基因的亿万复制品。

复制DNA的另一种技术是聚合酶链反应(PCR)。DNA的特定片段,包括特定基因,在实验室,能在数小时内复制(增扩)20多万倍。从一个单细胞中获得的DNA已足以开始聚合酶链反应。

基因探针用于在一个特定染色体上确定一个特殊基因的位置。当有放射活性的原子加入已被克隆或复制的基因,此克隆或复制的基因则成为一个被标记的探针。这个探针将找出它的DNA镜像节段,并与之结合。放射活性探针能被精密摄影技术检测。

应用基因探针,能在出生前或出生后诊断许多疾病。将来人类许多主要遗传疾病都可能用基因探针检测。然而,并不是每一个携带某种致病基因的人,都要患这种疾病。

一种称为印迹杂交的技术广泛用于鉴定、识别DNA。从被研究的细胞中提取出DNA,用一种称之为限制性核酸内切酶的酶,将其切成细小的节段。通过电泳技术,在凝胶中分离这些片段,将其置于滤纸上,加上标记探针。因为探针只与它的镜像结合,可以鉴定、识别DNA片段。

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