嘌呤核苷磷酸化酶缺乏

跳转到: 导航, 搜索

嘌呤核苷磷酸化酶缺乏(PNP)(purine nucleoside phosphorylase,PNP) 又称为共济失调性双瘫伴T细胞缺乏(ataxia diplegia with T-cell deficiency)。患孩由于T细胞缺乏,常反复感染纯合子红细胞鸟苷三磷酸也减少,大脑代谢对鸟苷三磷酸的需求高,因而导致多种神经组织受累,神经损害也可继发于病毒感染神经症状主要是智力发育迟钝、共济失调、平衡障碍,并可有痉挛性双瘫。实验室检查可发现低尿酸血症。临床上遇有T细胞缺乏伴有神经系统症状的病例应考虑有本综合征的可能。

关于“嘌呤核苷磷酸化酶缺乏”的留言: Feed-icon.png 订阅讨论RSS

目前暂无留言

添加留言
个人工具
名字空间
动作
导航
推荐工具
功能菜单
工具箱