半乳糖激酶缺乏
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常染色体显性遗传.发病率1/40000.半乳糖激酶的基因在第17对染色体的长臂(17q21-q25).在这种疾病中,半乳糖累积并通过旁路途径还原成半乳糖醇,导致晶状体纤维渗透性损害.随着摄入半乳糖或含半乳糖的碳水化合物,最常见的是摄入乳糖,早期就发展成白内障.肝脏和肾脏的损害以及神经系统的异常不会出现.
任何有白内障的儿童都应考虑这一诊断.患者摄入含乳糖饮食后尿中出现葡萄糖还原产物,应迅速进一步诊断性地检查血液或尿中是否存在半乳糖,以及半乳糖激酶的缺失和红细胞中是否出现半乳糖1-磷酸尿苷转移酶.治疗用去除半乳糖的饮食.
出自A+医学百科 “半乳糖激酶缺乏”条目 http://www.a-hospital.com/w/%E5%8D%8A%E4%B9%B3%E7%B3%96%E6%BF%80%E9%85%B6%E7%BC%BA%E4%B9%8F 转载请保留此链接
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