半乳糖激酶缺乏

跳转到: 导航, 搜索

常染色体显性遗传.发病率1/40000.半乳糖激酶基因在第17对染色体的长臂(17q21-q25).在这种疾病中,半乳糖累积并通过旁路途径还原成半乳糖醇,导致晶状体纤维渗透性损害.随着摄入半乳糖或含半乳糖的碳水化合物,最常见的是摄入乳糖,早期就发展成白内障.肝脏肾脏的损害以及神经系统的异常不会出现. 

任何有白内障的儿童都应考虑这一诊断.患者摄入含乳糖饮食后尿中出现葡萄糖还原产物,应迅速进一步诊断性地检查血液或尿中是否存在半乳糖,以及半乳糖激酶的缺失和红细胞中是否出现半乳糖1-磷酸尿苷转移酶.治疗用去除半乳糖的饮食.

关于“半乳糖激酶缺乏”的留言: Feed-icon.png 订阅讨论RSS

目前暂无留言

添加留言
个人工具
名字空间
动作
导航
推荐工具
功能菜单
工具箱