医学遗传学/基因突变的后果

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医学遗传学基础

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根据基因突变对机体影响的程度,可分为下列几种情况:

1.变异后果轻微,对机体不产生可察觉的效应。从进化观点看,这种突变称为中性突变。

2.造成正常人体生物化学组成的遗传学差异,这样差异一般对人体并无影响。例如血清蛋白类型、ABO血型、HLA类型以及各种同工酶型。但在某种情况下也会发生严重后果。例如不同血型间输血,不同HLA型间的同种移植产生排斥反应等。

3.可能给个体的生育能力和生存带来一定的好处。例如,HbS突变基因杂合子比正常的HbA纯合子更能抗恶性疟疾,有利于个体生存。

4.产生遗传易感性(genetic susceptibility).

5.引起遗传性疾病,导致个体生育能力降低和寿命缩短,这包括基因突变致蛋白质异常的分子病遗传酶病。据估计,人类有50000个结构基因,正常人的基因座位处于杂合状态的可占18%,一个健康人至少带有5-6个处于杂合状态的有害突变,这些突变如在纯合状态时就会产生有害后果。

6.致死突变,造成死胎自然流产或出生后夭折等。

32 调控基因突变对结构基因表达的影响 | 单基因病 32
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