二碱基氨基酸尿症

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碱基氨基酸尿症是该编码转运蛋白基因突变的结果,均属常染色体隐性遗传

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二碱基氨基酸尿症的原因

碱基氨基酸尿症是该编码转运蛋白基因突变的结果,均属常染色体隐性遗传。由于此种蛋白仅被用于转运赖氨酸精氨酸鸟氨酸,而胱氨酸重吸收正常,故临床表现与上述三种氨基酸的丢失有关。

由于精氨酸和鸟氨酸的不足,难以维持鸟氨酸(尿素)循环的功能,故临床产生高氨血症,以及因对蛋白耐受低,易发生氨中毒肝脾肿大

二碱基氨基酸尿症的诊断

临床表现分为两型:

1.I型无症状型二碱基氨基酸尿。以赖氨酸为主,无症状。

2.Ⅱ型为重症二碱基氨基酸尿。

(1)血浆二碱基氨基酸浓度下降。

(2)蛋白质不耐受综合征呕吐腹泻高氨血症

(3)肝脾肿大,生长及发育障碍

二碱基氨基酸尿症的鉴别诊断

本症的鉴别诊断主要时肾性氨基酸尿各类型之间的鉴别,主要根据尿中特异性氨基酸加以区别。另外应与其他原因引起的氨基酸尿相区别,例如:胱氨酸尿症主要与胱氨酸病胱氨酸贮积症同型半胱氨酸尿相鉴别,胱氨酸病为全身性代谢性疾病胱氨酸沉积于各组织。

临床表现分为两型:

1.I型无症状型二碱基氨基酸尿。以赖氨酸为主,无症状。

2.Ⅱ型为重症二碱基氨基酸尿。

(1)血浆二碱基氨基酸浓度下降。

(2)蛋白质不耐受综合征呕吐腹泻高氨血症

(3)肝脾肿大,生长及发育障碍

二碱基氨基酸尿症的治疗和预防方法

【治疗】

1.I型不需治疗。纯合子给予赖氨酸精氨酸治疗。

2.Ⅱ型

(1)限制蛋白质的摄人。

(2)适当补充精氨酸,同时补充赖氨酸及鸟氨酸

因有肠道转运障碍氨基酸的补充不应口服。

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