结节性硬化

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结节性硬化病(tuberous sclerosis)又称Bourneville病,Epiloia,是由单一的常染色体显性基因遗传所引起的复合性发育不良,其特征为面部血管纤维瘤、癫痫及智力发育迟钝。

结节性硬化多为常染色体显性遗传,也有散发病例。主要病变为中枢神经系统的胶质结节皮肤(面部)皮脂腺瘤。其他脏器肿瘤。典型症状为:面部淡红色的呈蝶状分布的皮脂腺瘤,癫痫发作,智力缺陷。症状轻重不一,有的仅有皮肤症状而其他方面毫无症状者,有的癫痫发作频繁,智能障碍严重。

目录

临床表现

1、皮肤改变 主要为颜面部皮脂腺瘤。

2、神经系统症状体征 表现为癫痫和智力减退。

3、眼部改变 最常见为视乳头及视网膜结节

诊断

1.皮肤有四种特征性损害:

⑴面部血管纤维瘤,曾称Pringle皮脂腺瘤。皮损多布于鼻唇沟、鼻部两侧,常为1~10mm大小坚韧、散在的淡黄或淡红色毛细血管扩张丘疹

⑵甲周纤维瘤(Koenen瘤)。自甲皱上长出鲜红色光滑而坚韧的疤痕疙瘩样赘生物,约5~10mm或更大。

⑶鲛鱼皮样斑快。常于腰骶部发生一种不规则增厚并稍高起的表面起皱的软斑快。

⑷叶状脱色斑。为卵圆形、条形叶状的色素减退斑。

2.智力减退。

3.癫痫。

鉴别诊断

1.寻常痤疮:有黑头粉刺脓疱以及炎症性丘疹,绝大多数患者过青春期后症状逐年减轻以至消失

2.囊性腺样上皮瘤病(epitheliomaadenoidescysticum):为多发、对称、正常皮色的坚韧丘疹或小结节。好发于面部,其特点为沿鼻唇沟对称分布,但有些发生在额、眼睑上唇。无智力障碍

结节性硬化病应该做哪些检查? 

1.头颅X线片50-70%病人可见到颅内钙化CT扫描可见脑室周围密度增高及多处散在结节状阴影

2.脑电图呈发作波及高波幅失律

结节性硬化病应该如何治疗

1.控制癫痫发作参见癫痫治疗对高幅失节律的婴儿痉挛症可试用ACTH和氯硝基安定治疗

2.智力障碍者可选用三乐喜0.1~0.2 3/d次脑复康0.4-0.8 3/d次中药蒲参益智胶囊 2粒 3次/d

3.脑电图具有恒定单个局限痫样放电者可手术切除皮层或皮层下结节

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