蜘蛛指

(重定向自马凡氏症候群
跳转到: 导航, 搜索

马凡氏综合征(Marfan's Syndrome)又名蜘蛛指(趾)综合征细长指综合征,属于一种先天性遗传性结缔组织疾病,为常染色体显性遗传,有家族史。1896年法国儿科医师B.-J.-A.马尔方首先报告本病,故名。病变主要累及中胚叶骨骼心脏肌肉韧带和结缔组织。骨骼畸形最常见,全身管状骨细长、手指和脚趾细长呈蜘蛛脚样。心脏可有二尖瓣关闭不全或脱垂、主动脉瓣关闭不全。眼可有晶体半脱位视网膜剥离等。心血管方面表现为大动脉中层弹力纤维发育不全,主动脉或腹总主动脉扩张,形成主动脉瘤或腹总主动脉瘤。主动脉扩张到一定程度以后,将造成主动脉大破裂死亡。发病率约0.04‰~0.1‰。可见于各种族。

目录

马凡氏综合征的病因病理

人类对于马凡氏综合征的认识是逐步深入的。1896年Marfan因1名骨骼异常的5岁女孩而发现此病,当时命名为“蜘蛛脚样指(趾)”,1914年Boerger首先将晶状体异位与蜘蛛脚样指(趾)联系在一起。1931年Weve总结收集大量该种病例并正式命名为马凡氏综合征,并且认为该病是一种显性遗传性疾病。过去一直把结缔组织细胞基质分子,如胶原、弹性硬蛋白和透明质酸等异常改变视为病因。近年来通过分子生物学研究认为该病是由于原纤维蛋白基因(FBN1)缺陷造成的,并已将该缺陷基因定位于15q21.1。原纤维蛋白是一种350KD的糖蛋白,它与3种较小的蛋白质构成微原纤维结合性弹性硬蛋白,此种硬蛋白广泛存在于多种器官中,如眼睫状小带、主动脉中层、骨膜等。研究证明,马凡氏综合征患者的皮肤以及培养皮肤的成纤维细胞,均缺乏微原纤维结合性弹性硬蛋白。 肺组织的胶原含量超过肺组织净重的10%。Reye证实肺结缔组织纤维断裂的病理形态学的改变,与该综合征的心血管系统的弹力层的病变一致。  

蜘蛛指的诊断

主要依靠临床表现。临床表现不全的患者,确诊比较困难。遇壁间动脉瘤应与梅毒性主动脉瘤相鉴别。

1.骨骼肌肉系统:主要有四肢细长,蜘蛛指(趾),双臂平伸指距大于身长,双手下垂过膝,下半身比上半身长。长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少,肌肉不发达,胸、腹、臂皮肤皱纹。肌张力低,呈无力型体质。韧带肌腱关节囊伸长、松弛,关节过度伸展。有时见漏斗胸鸡胸脊柱后凸脊柱侧凸脊椎裂等。

2.眼:主要有晶体脱位半脱位高度近视白内障视网膜剥离虹膜震颤等。男性多于女性。

3.心血管系统:约80%的患者伴有先天性心血管畸形。常见主动脉进行性扩张、主动脉瓣关闭不全,由于主动脉中层囊样坏死而引起的主动脉窦瘤、夹层动脉瘤及破裂。二尖瓣脱垂二尖瓣关闭不全亦属本征重要表现。可合并先天性房间隔缺损室间隔缺损法乐氏四联症动脉导管未闭主动脉缩窄等。也可合并各种心律失常传导阻滞、预激综合症、房颤、房扑等。

蜘蛛指的鉴别诊断

马凡氏综合征的主要危害是心血管病变,特别是合并的主动脉瘤,应早期发现,早期治疗。根据临床表现骨骼、眼、心血管改变三主征和家族史即可诊断。临床上分为两型:三主征俱全者称完全型;仅二项者称不完全型。诊断此病的最简单手段是超声心动图,有怀疑者均可行此检查,进一步确诊则需要通过MRI(磁共振显像)。对于年轻、身材较高的气胸患者,应注意体格检查及家族史的询问,以除外同时存在马凡氏综合征的可能。如患者存在家族遗传病史和典型的主动脉根部扩张、主动脉夹层动脉瘤二尖瓣病变和晶状体脱垂,阳性骨骼体征,则可诊断马凡氏综合征。

在1996年修订的马凡氏综合症的诊断标准中,在骨骼、眼睛、心血管、肺、皮肤及体包膜、硬脑(脊)膜、家族遗传史等方面分别列出了几项主要标准和次要标准,无家族或遗传史者,需有吻合两个以上不同系统的主要标准并牵涉到三分以上的器官,才能确诊其患有马凡氏综合症。 

该病骨骼系统诊断的8条主要标准

. 鸡胸;

. 漏斗胸,需外科矫治;

. 上部量/下部量的比例减小,或上肢跨长/身高的比值大于1.05;

. 腕征、指征阳性;

. 脊柱侧弯大于20度,或脊柱前移(侧弯计);

. 肘关节外展减小(<170度);

. 中踝中部关节脱位形成平足;

. 任何程度的髋臼前凸(髋关节内陷)(X片上确定)。

骨骼作为一项主要标准,8项表现中必须至少有4项吻合方可考虑骨骼受累。 

蜘蛛指的治疗和预防方法

马凡氏综合症的主要危害是心血管病变,特别是合并的主动脉瘤,应早期发现,早期治疗。根据临床表现骨骼、眼、心血管改变三主征和家族史即可诊断。临床上分为两型:三主征俱全者称完全型;仅二项者称不完全型。诊断此病的最简单手段是超声心动图,有怀疑者均可行此检查,进一步确诊则需要通过MRI(磁共振显像)。目前尚无特效治疗。

对先天性心血管病变宜早期手术修复,对心功能不全、心律失常者宜内科治疗。一旦确诊为合并有主动脉瘤或心脏瓣膜关闭不全,则应视情况考虑手术治疗,因为药物是不能去除此病的。由于动脉瘤有破裂出血的危险,心脏瓣膜关闭不全也有致心衰死亡的危险,所以尽管手术有一定风险,专家们还是建议手术治疗。事实上,随着科技进步,目前手术成功率已在90%以上。若提示有主动脉夹动脉瘤破裂者,应及时手术治疗。

遗传咨询十分重要。而且女性患者妊娠时因心血管的负担加重,心血管病变有恶化的危险,应劝告患者避孕或中止妊娠。

参看

关于“蜘蛛指”的留言: Feed-icon.png 订阅讨论RSS

目前暂无留言

添加留言

更多医学百科条目

个人工具
名字空间
动作
导航
推荐工具
功能菜单
工具箱