葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

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葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症,又称蚕豆病‎,是遗传性红细胞酶病中最常见的一种。现已知有400多种G6PD变异,但常见致病者只有少数几种。

【诊断】

(一)病史及症状⑴ 病史提问:注意:①有无家族史。②贫血出现的诱因:是否与食用蚕豆伯氨喹啉等氧化类药物或感染有关。③是否有黄疸血红蛋白尿病史。⑵ 临床症状:头晕、头疼、心悸呼吸困难腹痛腰背痛。严重血红蛋白尿者可导致肾功能衰竭

(二)体检发现:贫血外貌、皮肤巩膜黄染、肝脾轻度肿大或正常。

(三)辅助检查1. 血象:血红蛋白减少,呈正细胞正色素性贫血;网织红细胞增高;见咬痕红细胞和水疱细胞,可见幼红细胞;红细胞中可见Heinz小体。白细胞血小板数多增高。2. 骨髓象:增生活跃或明显活跃,红系、粒系均增生。3. 血间接疸红素增高,血清结合珠蛋白减少或消失,血浆游离血红蛋白增高。尿含铁血黄素阳性。4. 高铁血红蛋白还原试验:还原率<75%;荧光斑点试验:出现荧光时间>10min;硝基四氮唑篮纸片法:滤纸片呈淡紫蓝色或仍为红色。5. 有条件做G6PD活性定量测定。 (四)鉴别诊断:应与自身免疫性溶血性贫血、阵发性睡眠性血红蛋白尿、阵发性冷性血红蛋白尿等其它溶血性贫血鉴别(参见有关章节)。

【治疗】

去除诱因,禁服蚕豆及其制品,停服氧化类药物。输血:血红蛋白<60g/L时应适量输血。糖皮质激素:40~60mg/d,口服,疗效不定。发生肾功能衰竭时应行透析治疗。

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