克雅二氏病

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克雅二氏病Creutzfeldt–Jakob病, CJD),或称克雅二氏症库兹菲德-雅各氏症,简称库雅氏症库贾氏症,是一种发生在人类身上的传染性海绵状脑病,分为普通和变种两个品种。克雅二氏病可按致病途径分为偶发性、遗传性和医源性(因医疗程序造成的感染)三类。偶发性克雅二氏病病因不明,它占所有克雅二氏病患的百分之85至90;变种克雅二氏病则是可传染的,过去病例只在猎头族发生。近年的新变种可能透过食用或接触患有疯牛症的病牛而感染。

皮质-纹体-脊髓变性(CJD)是一种可传播的致命性中枢神经系统疾病,以快速进行性痴呆大脑皮质、基底节和脊髓局灶性病变为特征。

目录

Creutzfeldt-Jakob病的病因

本病致病性蛋白根据结构不同分种亚型:1型和2型引起散发型CJD;3型为医源型CJD;4型是变异型。传染性朊蛋白可通过角膜硬脑膜移植、经肠道外应用人生长激素和埋藏脑电极传播,手术室病理实验室和制备脑源性生物制品人员易较易感染,医务人员应注意防护身体破损处、结膜皮肤,避免与病人血液、CSF或组织接触。传染性朊蛋白基因突变导致家族型CJD,为常染色体显性遗传,散发型CJD传播方式不清。CJD变异型被认为是牛海绵状脑病疯牛病传播给人类。

Creutzfeldt-Jakob病的症状

1、诊断处理总原则

(1)根据进行性痴呆肌阵挛锥体/锥体外系功能异常视觉障碍等临床症状体征脑电图脑脊液神经病理学以及病原学等结果,予以诊断。

(2)CJD病人中枢神经系统组织、眼球组织具有高度感染性,其他组织如扁桃体脾脏淋巴结等也具有感染性。在接触上述组织时应注意防护。

(3)尚无任何资料显示CJD可通过接触传染

2、诊断标准

(1)散发型CJD

① 确诊诊断

具有典型/标准的神经病理学改变,和/或免疫细胞化学和/或Western印迹法确定为蛋白酶耐受性PrP,和/或存在瘙痒病相关纤维

临床诊断

具有进行性痴呆,在病程中出现典型的脑电图改变,和/或脑脊液14-3-3蛋白阳性,以及至少具有以下4种临床表现中的两种,

a.肌阵挛

b.视觉小脑障碍

c.锥体/锥体外系功能异常

d.无动性缄默

以及临床病程短于2年。

③ 疑似诊断

具有进行性痴呆,以及至少具有以下4种临床表现中的两种,

a.肌阵挛

b.视觉或小脑障碍

c.锥体/锥体外系功能异常

d.无动性缄默

以及临床病程短于2年。

④ 所有诊断应排除其他痴呆相关疾病

(2)医源型CJD

在散发型CJD诊断的基础上具有,

① 接受由人脑提取的垂体激素治疗的病人出现进行性小脑综合征;或

② 确定的暴露危险,例如曾接受过硬脑膜移植角膜移植等手术。

(3)家族遗传型CJD

① 家族遗传型CJD包括家族型CJD、吉斯特曼-施特劳斯综合征(Gerstmann-Straussler -Scheinker syndrome, GSS)、家族型致死性失眠症(Fatal familial isomnia, FFI)。

② 确诊诊断或临床诊断CJD病人,具有本病特异的PrP基因突变,和/或一级亲属中具有确诊诊断或临床诊断的CJD病例。

(4)变异型CJD(variant CJD, vCJD)

① 病史

a.进行性神经精神障碍

b.病程≥6个月

c.常规检查不提示其它疾病

d.无医源性接触史

② 临床表现

a.早期精神症状(抑郁焦虑情感淡漠、退缩、妄想)

b.持续性疼痛感(疼痛和/或感觉异常)

c.共济失调

d.肌阵挛、舞蹈症、肌张力紊乱

e.痴呆

③ 临床检测

a.脑电图无典型的散发型CJD波型(约每秒出现一次的三相周期性复合波),或未进行脑电图检测

b.MRI质子密度相出现双侧丘脑结节高信号

④ 扁桃体活检 阳性

(扁桃体活检不应作为常规检查,在脑电图出现典型的散发型CJD样波型后不应进行。对临床表现与vCJD相似,而MRI未出现双侧丘脑后结节高信号病例的诊断有意义。)

⑤ 诊断

a.确诊诊断:具有①a和 vCJD神经病理学诊断(大脑和小脑广泛的空泡样变及“花瓣样”的PrP斑块沉积)

b.临床诊断:具有①和②中的任意4项,和③或①和④

c.疑似诊断:具有①和②中的任意4项,和③a

Creutzfeldt-Jakob病的诊断

Creutzfeldt-Jakob病的检查化验

脑脊液蛋白可增高(<100mg/dL),正常脑蛋白14-3-3增高(大量脑神经元破坏所致),免疫荧光检测(+)可临床疑诊CJD, 血清S100蛋白随病情进展持续增高。疾病中晚期脑电图周期性尖波或棘波。间隔2~4周的CTMRI检查可见皮质的快速萎缩脑室增大。

Creutzfeldt-Jakob病的鉴别诊断

本病应以一下病进行鉴别:

1.与Alzheimer病鉴别;

2. 皮质下受累明显时应与帕金森病橄榄脑桥小脑萎缩进行性核上性麻痹等区别;

3.有显著局灶性体征提示颅内占位病变可能需与脑囊虫病等鉴别;

4.注意与肌阵挛性癫痫、急性代谢性疾病导致精神改变和肌阵挛等鉴别。

典型病例的诊断无困难。发生在成年人的相对迅速出现的痴呆,并继之出现肌阵挛,而脑脊液正常,有特征性脑电图(除早期外)时,即应考虑CJD诊断。近年来,可以与CJD特异蛋白质交叉反应的抗羊搔痒症因子抗体的发展在脑活检或尸解标本可以作出快速免疫学诊断

Creutzfeldt-Jakob病的并发症

可发展为严重痴呆肌阵挛通常突出,可有肌萎缩肢体无力强直、震颤和舞蹈-指划动作,还可出现失语构音障碍共济失调。晚期病人呈昏迷,肌阵挛消失,80%以上的病人于起病后1年内死亡,少数拖延达2年以上。

Creutzfeldt-Jakob病的预防和治疗方法

预防:防止医源性及畜源性传染,是本病预防的关键。因此凡拟诊或诊断CJD者均应按隔离、销毁污物处理。

Creutzfeldt-Jakob病的西医治疗

目前本病并无特异治疗。病人呼吸、口鼻分泌物、尿便并无传染性。器官不能移植给他人,接触过病人的手术器械等,应在132℃以上温度蒸汽高压消毒1小时9.0%患者在发病后1年内死亡,病程迁延数年者很少见。

Creutzfeldt-Jakob病的护理

本病致病性蛋白根据结构不同分为四种亚型,1型和2型引起散发型CJD,3型为医源型CJD,4型为变异型。

Creutzfeldt-Jakob病吃什么好?

在医生的指导下进行饮食。

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