巴氏小体

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巴氏小体(Barr body)

在哺乳动物体细胞核中,除一条X染色体外,其余的X染色体常浓缩成染色较深的染色质体,此即为巴氏小体。又称X小体,通常位于间期核膜边缘。1949年,美国学者巴尔(M.L.Barr)等发现雌猫的神经细胞间期核中有一个深染的小体而雄猫却没有。在人类,男性细胞核中很少或根本没有巴氏小体,而女性则有1个。以后研究表明,巴氏小体就是性染色体异固缩细胞分裂周期中与大部分染色质不同步的螺旋化现象)的结果。体育运动会上的性别鉴定主要采用巴氏小体方法。  

莱昂氏假说

英国学者莱昂(M.F.Lyon)认为,这种异固缩的X染色体(巴氏小体)缺乏遗传活性,提出“莱昂氏假说”,其内容主要是:

(1)正常雌性哺乳动物体细胞中的两个X染色体之一在遗传性状表达上是失活的;

(2)在同一个体的不同细胞中,失活的X染色体可来源于雌性亲本,也可来源于雄性亲本;

(3)失活现象发生在胚胎发育的早期,一旦出现则从这一细胞分裂增殖而成的体细胞克隆中失活的都是同一来源的染色体。巴氏小体的数目及形态可通过显微镜观察得知,如可从人的口腔内刮取少许上皮细胞或取头发的发根,经染色处理后即可看到。巴氏小体直径约1微米,位于细胞核周缘部,略呈三角形、尖端向内。通过巴氏小体检查可确定胎儿性别和查出性染色体异常的患者,如克氏(Klinefelter′s)综合征患者外貌为男性,但有一个巴氏小体,可判定患者的核型是47,XXY;而外表为女性的特纳氏(Turner's)综合征患者却无巴氏小体,故判断患者的核型是45,XO。其他性染色体异常的患者如XXY、XXYY有1个巴氏小体,而XXX、XXXY有2个巴氏小体等。

很多的实验证据都支持莱昂假设。如人类有一种 X-连锁的异常叫做无汗外胚层发育不良(anhidrotic ectodermal dysplasia),本病主要表现为毛发稀少,牙齿发育异常,无汗或少汗,以及表皮和附件异常。杂合女人表现出来有齿和无齿颚区的嵌镶以及有汗腺和无汗腺皮肤的嵌镶。这两种嵌镶的位置在个体之间明显不同,这是由于发育期一条X染色体随机失活所致。

三色猫(又叫做三玳瑁猫)也是一个很好的例子。雌性的三色猫腹部的毛是白色的,背部头部的皮毛由桔黄色和黑色斑组成,十分漂亮。这种雌猫是一个X-连锁基因杂合体,X-连锁的b基因控制橙色(orange)毛皮,其等位基因B是控制黑色的毛皮。带有b基因的X染体若失活,B基因表达产生黑色毛斑,若带有B基因的X染色体若失活,b基因表达则产生橙黄色毛斑。

X-连锁的6-磷酸葡糖脱氧酶(G-6-PD)的测定也为莱昂假设提供了有力证据。女性虽然有二条X染色体,但其G-6-PD活性和男性的相同,表明其X染色体的总量有一半是失活的,这正好说明了剂量补偿作用。G-6-PD有A,B两种类型,二者之间只有一个氨基酸的差异,但电泳带的迁移率不同,A带比B带移动得快一点。它们分别由一对等位基因GdA和GdB编码的。GdA或GdB纯合的女人从各种组织取样进行电泳分析都只出现一条电泳带。GdA/GdB杂合的女人电泳的结果却会出A、B两条带。但用胰酶处理杂合体的皮肤细胞,使其分成单个细胞,然后进行克隆培养,每个克隆都来一个单细胞,再从各个克隆中取样进行电泳发现,每个克隆只出现一条电泳带非A即B,非B即A,而绝不出现二条带。表明细胞中虽有一对等位基因GdA/GdB的存在,但由于有一条X染色体失活,使其上的等位基因不能表达,所以只出现一条带。虽然大量的证据表明了莱昂假设的正确性,但仍存在一些问题。

比如既然女人只有一条X染色体是有活性的,那么XXX和XO的女性也只有一条X染色体有活性,那么为什么会出现异常呢?1974年Lyon又提出了新莱昂假说,认为X染色体的失活是部分片段的失活,这就能很好地解释以上的矛盾。现在已经查明在失活的X染色体上决定一种血型的Xg基因就仍然保持着活性。  

怎样预测胎儿性别?

无论从计划生育的角度还是从避免遗传病的角度,对胎儿性别的早期诊断都有重要的现实意义。

早在1949年,巴尔便发现了男女细胞在性染色体上的差别。巴尔采用一种非常简便的方法,即用女性的口腔粘膜阴道粘膜涂片,经染色后在光学显微镜下观察,发现间期细跑的细胞核内有一个约1.2×0.7微米大小、靠近核膜的浓缩染色质块,其数目比 x染色体数目少一个,正常女性细胞有2个 x染色体,而只有一个性染色质,称为女性性染色质,又叫巴尔小体(巴氏小体)。而男性因为只有一个 x染色体,故无这种染色质块,但男性细胞经用芥子喹咛因或荧光阿的平的酒精溶液染色,在荧光显徽镜下,可看到闪烁荧光的 y小体,直径约0.3微米大小,又称男性染色质。只要有一个 y染色体,便有一个 y小体。这样, 巴尔小体和 y小体就把男女性别通过体细胞染色体检查区别得一清二楚,同时,也为性染色体病的检出提供了新方法。那么,对未降生的胎儿又是如何及早预知雌雄,以便决定取舍呢?

随着科学技术的进步,近几十年,科学工作者对胎儿性别的宫内诊断做了大量工作,国内外有关这方面的报道也不少。把这些方法归纳起来,检查的材料有羊水细胞胎盘绒毛膜细胞以及最近采用孕妇的血、尿、宫颈粘液等。检查的方法有 x性染色体、嗜中性粒细胞鼓缒体、性染色体、y荧光小体、微量免疫扩散法等。

预测胎儿性别最理想的要求,应当取材容易,操作简单安全,孕早期即能诊断,而且确率要高。以上方法各有优缺点。  

实验

方法

用牙签刮少许口腔粘膜细胞

细胞染色

显微镜观察(男性有巴氏小体的细胞<1%,而女性则高达30%)

缺点:无法鉴定XO型细胞。

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