岩藻糖苷贮积症

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本病多见于婴幼儿及儿童。成人也可见到。目前没有其他相关内容描述。  

目录

病因

遗传基因缺陷,病人体内α-岩藻糖苷酶缺陷是本病的主要病因。  

发病机制

本病的基本生化缺陷是缺乏一种溶酶体水解酶,即α-岩藻糖苷酶,该基因定位在2q24~q32。病人的脑肝、肾、肺、尿内都有酶缺乏。脑肝等组织的沉积物是一种含有岩藻糖糖脂(以岩藻糖为终末部分的四己糖基及五己糖基神经酰胺)特别是脑内最为明显是本病的发病机制。

本病分幼儿型和成人型幼儿型的病理改变为肝细胞内有特征性细胞质包涵体及许多直径为0.5~5µm的空泡,空泡外包有一层膜,一些空泡内含有透明的碳水化合物,必须用过碘酸染色才能显示出空泡内容物。还有一些空泡内充以亲水性圆形结构,这种结构是由复合性脂质特异的板层所组成。细胞质包涵体也可见于库普弗细胞、组织细胞、巨噬细胞肾小体上皮细胞胆管上皮细胞、内皮细胞心肌细胞。大多数细胞含有许多透明空泡,也可见亲水性致密包涵体和成层结构物质沉积。在脑组织内白质显示有大量巨噬细胞和髓磷脂明显损失,血管周围间隙存在颗粒状脂质。在灰质内有神经元丧失,残存的神经元均含有外面包有一层膜的透明空泡,直径为0.8~2.4µm其内含有小颗粒网状及少量平行的成层结构。星形细胞、少突神经细胞毛细血管内皮细胞,也含有透明空泡或致密亲水网状物质在组织化学上,包涵体呈PAS染色弱阳性,碱性染色无异染性。

成人型组织学特征为皮肤血管角质瘤样改变,成纤维细胞内有空泡。神经Schwann细胞、肌上皮细胞汗腺分泌细胞及血管内皮细胞内均可见空泡。由于内皮细胞有空泡真皮血管肿胀,可引起管腔狭窄或闭塞。  

临床表现

Schoonderwaldt等(1980)根据症状出现的年龄将该病分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型Ⅰ、Ⅱ型多于婴幼儿期发病症状重,故也称幼儿型。Ⅲ型在成人发病,症状轻,又称成人型。幼儿型在一岁左右就可出现明显的临床特征,常表现有反复发作的呼吸道感染,全身肌张力低下出汗过多和体态短小。进行性智力和运动发育迟缓可以是其最早的表现。自2岁开始,患儿神经症状进行性加重,伴以频发的抽风。有些患儿呈现轻度黏多糖贮积症Ⅰ型面容,肝脾肿大心脏扩大皮肤增厚,腰背侧弯。另一些患儿的面容更像黏多糖贮积症Ⅰ型,表现有前额突出,眼间距过宽,鼻梁塌陷,厚嘴唇和伸舌等丑陋面容。神经症状不明显角膜一般清晰。神经系统症状恶化始于出生后6个月,多死于10岁以内。

成人型临床表现与幼儿型相似但也有所不同。成人型除可出现进行性智力和运动发育障碍、生长迟缓、肌无力和肌张力低下、面容粗笨无肝脾肿大、无角膜浑浊之外,其最特征性表现为皮肤有弥漫性血管角质瘤,表现为针尖大小蓝褐色隆起的皮损起初分布于腹背部,以后可扩展至上、下肢。有时可出现皮肤无汗症一旦感染,就可出现高热和抽风。

并发症

本病可并发神经系统症状呼吸道感染,全身肌张力低下成人型除可并发进行性智力和运动发育障碍。  

诊断

根据临床特征、弥漫性血管角质瘤皮损、实验室检查及特异性酶测定,可以获得诊断。

鉴别诊断:

在鉴别诊断方面需注意与其他几种黏脂贮积症相鉴别。

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