骨溶解

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戈勒姆综合症(Gorham),又称大块骨质溶解症(Massive osteolysis)、消失骨病(Disappearing bone disease)、Gorham Stout综合症、急性自发性骨吸收、影子骨(Phantom bone disease)等,中医称“鬼怪骨”,西方也称“幽灵骨(Phaniom bone)”,Johnson和Mcclure于1958年将本病命名为大量骨质溶解症,现被多数人采纳。这种病症在国际上极其罕见,据认为:长期接触氯乙烯可导致肢端溶骨症。其主要表现为多发性骨溶解,尤其是锁骨肩胛骨肱骨乳糜胸神经损害、骨损害附近的血管瘤淋巴管瘤,后者常是诊断的重要线索。

病人患部肢体柔软呈海绵状,不能抗地心引力。勉强抬起来患肢,则患肢弯曲无支持力。

镜下见有丰富的毛细血管纤维组织增生,呈血窦状,其中有淋巴细胞浸润。但不象原发性血管瘤,有些象动静脉瘘的毛细血管增生。所以有人认为是血管瘤病。

骨头的主要成分是碳酸钙磷酸钙。有一种观点认为,“鬼怪骨”是由骨的毛细血管和淋巴管异常增生侵蚀骨骼而致。联想到树藤能把大树活活缠死,那么增生形成淋巴管瘤或血管瘤,耗氧增加,也可能导致骨质吸收、溶化,吸收的骨组织被血管纤维组织代替。其中,破骨细胞可能起了关键作用,这种推测还有待研究证实。病情很可能与病人的生活环境、饮食习惯有关,应到实地做进一步调查。  

目录

骨溶解的原因

病因和发病机理都不清楚,一般认为可能与家族遗传外伤感染无菌坏死中枢神经系疾患、牛皮癣性关节炎血管瘤淋巴管瘤等有关。目前多数学者认为与先天遗传性或血管发育畸形有关,也有人认为是血管瘤样病变,或与血管淋巴管增生有关。临床见过的病因只有三种:遗传、肿瘤辐射。它无种族及性别差异,多发于5-25岁的儿童和青少年。“鬼怪骨”在我国只有5~6例,全世界目前也只有200~210例。

男性多于女性。部位多见于肩胛骨锁骨肱骨胸椎肋骨。其次可见于骨盆、胸椎及腰椎,亦可见于肱骨。发生于尺骨桡骨腕骨及掌指骨者较少见,胫骨腓骨趾骨者也少见,有时亦可发生于上、下颌骨

骨溶解的诊断

病变部位的主要症状肢体疼痛,无支持力,患部功能障碍病理骨折是常见的症状和合并症

病变发生于胸椎者可引起病理骨折合并截瘫导致死亡。

X线检查

在病变部骨质呈大块溶骨性骨质吸收,骨干变细,皮质变薄。大块骨质吸收后呈现骨质缺损,残端呈尖削状。有残存疏松的萎缩骨,无新生骨,无骨膜反应,无软组织肿块。

据认为:长期接触氯乙烯可导致肢端溶骨症。其主要表现为多发性骨溶解,尤其是锁骨肩胛骨肱骨乳糜胸神经损害、骨损害附近的血管瘤淋巴管瘤,后者常是诊断的重要线索。严重者,脊柱横断导致截瘫,累及大血管引起大出血。颅骨破坏,导致其附近神经受累。发生在颌骨的溶骨症,常常有牙齿松动、移位或自行脱落等情况,最终可能导致整个上、下颌骨,甚至颅骨溶解。因为没有了下巴,进食、说话、甚至呼吸、抬头等日常活动都会受到影响,使患者痛苦不堪。(图为溶骨症的组织病理学表现)

骨破坏一般认为是骨中的血管淋巴管增殖,引起大块骨质溶解。大量纤维化完全或部分替代了骨组织,可继发性地累及邻近的皮肤和(或)组织。本病国外有散在病例报道,Hagberg报道1例,无外伤性骨折史和皮肤损害。国内报道较少,黄强等1996年报道1例仅有骨损害,却无系统损害和皮肤损害。王天舒等于2001年报告1例下颌骨溶骨症,拔牙后下颌骨呈进行性慢性吸收,并发生病理性骨折。

溶骨症的组织病理学表现无特异性,光镜下可见纤维组织增生,骨组织被溶解、吸收,未见破骨细胞,无骨组织增生,可见扩大的血管腔。

溶骨症应与恶性肿瘤、早期化脓性骨髓炎和伴有肾病的特发性骨质溶解症等相鉴别。恶性肿瘤多表现为界限不清的肿块,常伴有局部疼痛、感觉消退或消失,而溶骨症无此症状。慢性骨髓炎X线片常示有死骨形成,病变多位于下颌体下颌支,很少同时累及。而溶骨症X线片示无死骨形成,病变部位多同时累及下颌体和下颌支。

骨溶解的鉴别诊断

需与以下症状相互区别:

骨赘大量增生:“骨质增生”俗称“骨刺”或“骨赘”,是指在骨关节边缘上增生的异常骨质,在临床上又称为“骨性关节炎”。又称“退行性骨关节病”、“肥大性骨关节炎”是骨性关节炎的一种影像表现,是继关节软骨破坏后而继发的一种病变,属于骨的退行性改变,即“骨的老化”所致。

糖尿:一般指葡萄糖尿。正常人尿中有微量葡萄糖,每日尿糖含量0.7~0.52 mmo1(31-93 mg),定性试验阴性。每日尿糖超过0.83 IIUnol门 p)时用定性试验为阳性,称糖尿。既往糖尿定性试验采用硫酸铜试剂(班氏L是根据糖类的还原作用,尿中含有葡萄糖、果糖者糖、麦芽糖戊糖、具有还原作用的非糖物质(某些药物*均可呈阳性反应。近年采用葡萄糖氧化酶纸片法测定尿糖,对葡萄糖有特异性,但当有抗坏血酸水杨酸盐存在时也可呈阳性。

骨裂裂纹骨折是众多骨折中症状比较轻微的一种,因而常常被忽视。但是,小问题如果不及时治疗,也是有可能演变成大问题的。裂纹骨折如果没有采取恰当的治疗,也会发生移位,造成比较大的麻烦。

裂纹骨折又称骨裂,由于没有明显的移位,因而无法引起足够的重视。它一般是由于直接的打击、撞击等造成的。裂纹骨折可以通过石膏固定或小夹板固定来治疗,伤处可快速愈合,而且通常不会留下后遗症,治疗相对来说是比较简单轻松的。

病变部位的主要症状是肢体疼痛,无支持力,患部功能障碍病理骨折是常见的症状和合并症

病变发生于胸椎者可引起病理骨折合并截瘫导致死亡。

X线检查

在病变部骨质呈大块溶骨性骨质吸收,骨干变细,皮质变薄。大块骨质吸收后呈现骨质缺损,残端呈尖削状。有残存疏松的萎缩骨,无新生骨,无骨膜反应,无软组织肿块。

据认为:长期接触氯乙烯可导致肢端溶骨症。其主要表现为多发性骨溶解,尤其是锁骨肩胛骨肱骨乳糜胸神经损害、骨损害附近的血管瘤淋巴管瘤,后者常是诊断的重要线索。严重者,脊柱横断导致截瘫,累及大血管引起大出血。颅骨破坏,导致其附近神经受累。发生在颌骨的溶骨症,常常有牙齿松动、移位或自行脱落等情况,最终可能导致整个上、下颌骨,甚至颅骨溶解。因为没有了下巴,进食、说话、甚至呼吸、抬头等日常活动都会受到影响,使患者痛苦不堪。(图为溶骨症的组织病理学表现)

骨破坏一般认为是骨中的血管淋巴管增殖,引起大块骨质溶解。大量纤维化完全或部分替代了骨组织,可继发性地累及邻近的皮肤和(或)组织。本病国外有散在病例报道,Hagberg报道1例,无外伤性骨折史和皮肤损害。国内报道较少,黄强等1996年报道1例仅有骨损害,却无系统损害和皮肤损害。王天舒等于2001年报告1例下颌骨溶骨症,拔牙后下颌骨呈进行性慢性吸收,并发生病理性骨折。

溶骨症的组织病理学表现无特异性,光镜下可见纤维组织增生,骨组织被溶解、吸收,未见破骨细胞,无骨组织增生,可见扩大的血管腔。

溶骨症应与恶性肿瘤、早期化脓性骨髓炎和伴有肾病的特发性骨质溶解症等相鉴别。恶性肿瘤多表现为界限不清的肿块,常伴有局部疼痛、感觉消退或消失,而溶骨症无此症状。慢性骨髓炎X线片常示有死骨形成,病变多位于下颌体下颌支,很少同时累及。而溶骨症X线片示无死骨形成,病变部位多同时累及下颌体和下颌支。

骨溶解的治疗和预防方法

溶骨症的治疗目前尚无理想的方法,有报道放射治疗(18~20Gy)可迅速减轻疼痛,促使溶解骨再矿化,但不能阻止病变发展。α-2b干扰素与氯膦酸(clodronate)也有治疗效果,口服氯膦酸(2次/天),IFN-α-2b(3MU,1次/天)皮下注射,治疗1个月后IFN-α-2b用量增至5MU (1次/天)。

1.植骨术 Butler的一例股骨大块骨质溶解症经植骨后,植骨成活

2.假体置换术 Poirier的一例肱骨大块骨质溶解症,经人工肱骨置换术病情改进。

3.支架保护。

4.截肢。

5.对合并截瘫,发生血性胸水乳糜胸者,可穿刺抽液,同时治疗其它合并症

6.亦有试行放射治疗者,但疗效不肯定。

骨溶解症-讨论

收集国内建国以来发表的骨溶解症病例报告共19例[3~4](无病理诊断及其他病合并骨溶解症的病例不包括在内)。就诊年龄6~45岁,平均24岁;男性占60%,死亡率19%(1例继发感染,另1例并发截瘫)。骨盆及下肢好发,占37.5%,其次为胸、肋骨,占27.5%,上肢骨占25%。首诊到确诊时间3个月~17年,初诊常误诊为肿瘤、病理性骨折、乳糜胸、慢性骨髓炎,病程迁延,往往要多次诊治,最后经手术活检确诊。

大量骨溶解症为一较罕见疾病,由于病因不明,实验室检查很少有异常发现。X线片的早期表现,仅见受累骨轻度吸收、破坏与骨质疏松骨肿瘤骨髓炎影像表现相类似,临床只有受累骨局部疼痛、肿胀等一般症状,因此首诊时往往不会考虑到本症而误诊。

大量骨溶解症同很多骨疾病的表现类似,确诊须依据病理检查。该病以青年为多;其次,在X线片上骨破坏吸收的同时,受累骨无骨膜反应,无新生骨形成,这是区别于其他骨病的X线片特征。骨活检的病理特征是:镜下有丰富的毛细血管纤维组织增生,呈血窦状,可见淋巴细胞浸润或破骨细胞。  

骨溶解症-结论

创伤后骨溶解症与特殊部位急性创伤或运动性损伤关系密切,影像学表现为不规则的骨髓腔内水肿、囊性破坏或大范围的骨溶解吸收。创伤性骨溶解症早期诊断困难,应注意与恶性骨肿瘤相鉴别,其保守治疗效果好,适当使用骨吸收抑制剂能改变病程。  

骨溶解症-病例

骨溶解症

男,21岁。1973年跌伤后,因左下肢跛行在外院诊断为“骨结核”,行抗结核治疗,1个月后因疼痛肿胀症状不缓解就诊。门诊以“骨肿瘤合并病理性骨折”收入院。行左髂肿胀处穿刺,抽出血性液体,细菌培养阴性。行左髂骨活检术。术中见:髂骨疏松,未见肿瘤,周围组织有坏死改变。病理切片经市读片会会诊,诊断为“慢性骨髓炎”。出院在家治疗。1990年复诊,因左下肢短缩畸形,骨折数次,影响活动要求截肢。家族中无类似发病者。查体:骨盆、右侧髂嵴明显畸形,左下肢短缩30cm,伴肌萎缩,肌力Ⅱ~Ⅲ级。双下肢深浅反射对称存在。血钙、磷、红细胞沉降率、碱性磷酸酶正常。骨盆X线片示:左侧骨盆几乎完全吸收,残留部分畸形,耻骨、坐骨,左股骨头吸收脱位,仅余2.0cm×1.5cm梭状区;左股骨呈铅笔样细,中段有一陈旧骨折线;右骨盆吸收破坏明显,右股骨头及股骨形态正常;3、4、5腰椎及骶椎、左股骨下端、胫骨上端、髋骨均有吸收、破坏及畸形。全部病变骨无骨膜反应及新生骨形成。复查1973年病理切片:见软骨及退化的软骨组织,另有一片大小不等的血管纤维组织,其中央有少量破骨细胞,并有弧形骨小梁穿插,未见炎细胞浸润。更正诊断为:大量骨溶解症。

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